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56例中国婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统表现相关性分析
编辑人员丨6天前
目的:观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法:2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用 χ2检验或Fisher精确检验。 结果:56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（ χ2=5.815、6.182， P=0.021、0.013）。 结论:国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。
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编辑人员丨6天前
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2022年山东省烟台市1起人间布鲁氏菌病聚集性疫情溯源分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨山东省烟台市1起人间布鲁氏菌病（简称布病）聚集性疫情的潜在传染源。方法:收集2022年山东省烟台市1起人间布病聚集性疫情病例信息，分离培养菌株并提取DNA，采用BCSP31-PCR进行种属鉴定，AMOS-PCR进行种型鉴定。采用多位点可变数目串联重复序列分析（MLVA）-16进行聚类分析，并与公共数据库MLVAbank和2022年山东省布鲁氏菌监测数据进行比对分析。同时，采用全基因组单核苷酸多态性（wgSNP）分型分析2022年山东省已完成全基因组测序的53株布鲁氏菌菌株，构建wgSNP系统发育树。结果:经BCSP31-PCR和AMOS-PCR鉴定，2022年山东省烟台市布病聚集性疫情相关的3株菌株均为羊种布鲁氏菌生物型。MLVA-16分型结果显示，3株分离菌株的MLVA-16分型完全一致，16个串联重复序列位点为1-5-3-13-2-2-3-2-4-41-8-4-4-3-6-5，属于东地中海分支。与MLVAbank进行比对检索，有2株哈萨克斯坦分离菌株的MLVA-16分型与本次结果一致；与2022年山东省布鲁氏菌监测数据比对分析发现，有11株分离菌株的MLVA-16分型与本次结果一致，分别分离自枣庄、临沂、泰安、烟台、潍坊市。wgSNP分型结果显示，11株布鲁氏菌菌株与本次分离菌株的距离小于7个单核苷酸多态性，分别分离自泰安、淄博、临沂、滨州、济南、济宁、烟台和威海市。结论:经2022年山东省烟台市1起人间布病聚集性疫情溯源，临沂、泰安、烟台市分离羊种布鲁氏菌菌株的亲缘关系较近，推测这些地区的羊只具有同源性。
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编辑人员丨6天前
