-
瓦登伯格综合征合并先天性巨结肠或其同源病3例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学网及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果:病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论:对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合征候选基因进行全序列筛查.结果 MITF基因截短突变c.C763T(p.R255X)在该家系内呈现基因型-表型共分离.结论 截短突变c.C763T导致第255位精氨酸密码子突变为终止密码子,蛋白质合成提前终止,很可能为该家系的遗传性致病因素.MITF蛋白正常功能丧失所致的单倍体剂量不足很可能为该突变的致病机制.遗传咨询、婚育指导和产前诊断技术的应用,可避免由该突变导致的后代耳聋.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
