目的:探讨先天性巨结肠(HSCR)组织中Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)、微小核糖核酸(miR)-145-5p、胶质细胞源性神经营养因子受体alpha1(GFRα1)之间的调控关系。方法:选取湖南省儿童医院2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿痉挛段结肠组织为HSCR组，同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术治疗患儿的坏死结肠组织为NEC组作为对照。实时定量聚合酶链反应检测HSCR组和NEC组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1的表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系。之前研究检测的EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平做相关性分析。采用实时定量聚合酶链反应检测神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y转染EZH2过表达质粒后miR-145-5p的表达水平。两组比较采用独立样本 t检验，使用Pearson进行相关性分析，多组数据使用One-way ANOVA进行单因素方差分析，并使用LSD检验进行两两比较。 结果:HSCR组miR-145-5p水平明显高于NEC组[5.62±2.04比1.11±0.48， t＝9.169， P<0.01]，GFRα1 mRNA水平明显降低(0.39±0.18比1.00±0.37， t＝－7.001， P<0.01)，且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平呈明显负相关( r＝－0.676， P<0.01)。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平呈明显负相关( r＝－0.56， P<0.01)。EZH2过表达组miR-145-5p的表达显著低于质粒对照组(0.33±0.07比1.02±0.13， t＝7.264， P<0.01)。 结论:HSCR患儿病变结肠组织中EZH2-miR-145-5p-GFRα1调节轴失衡是HSCR发生的重要原因。

目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学网及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果:病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论:对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。

肛门直肠测压(anorectal manometry，ARM)是一种非侵入式的利用压力检测装置对肛管直肠运动反射进行检测的临床检查。先天性巨结肠及巨结肠同源病在儿童中发病率高，临床上对于其诊断与治疗的讨论日益激烈。近年来ARM以创伤小、无辐射、快速便捷等优点被广泛用于先天性巨结肠及巨结肠同源病的诊治和研究中，但其诊断价值存在较大争议。本文阐述近年来ARM在先天性巨结肠及巨结肠同源病诊断与疗效评估中的应用进展，分析ARM的缺陷和不足，为ARM的临床研究提供新思路。

巨大肠病是以结、直肠进行性扩张为主的胃肠道非机械性梗阻性病变,属于临床描述性诊断,与其病因或发病机制无关. 根据肠管扩张的部位可分为三种类型:巨结肠型、巨直肠型和混合型,一般认为,巨结肠的结肠管径>9 cm,巨直肠为骶骨岬处直肠管径>6 cm[1]. 根据其病因可分为先天性和后天性,前者包括先天性巨结肠病和先天性巨结肠同源病,后者包括继发性和特发性. 巨大肠病病情加重可导致穿孔、出血甚至败血症休克,危及患者生命[2]. 笔者对巨大肠病的诊断及治疗作一综述.

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运动减弱,出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症,但患儿并不出现用力呼吸表现.CCHS最主要在婴幼儿期发病,但部分病例可至成年期发病.除睡眠呼吸障碍外,CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症.无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式,改善了患儿的生存质量.

由华中科技大学附属同济医院小儿外科和《中华小儿外科杂志》联合举办的先天性巨结肠及巨结肠同源病国际高峰论坛定于2015年10月16日至18日在湖北武汉举行。本次会议为国家继续医学教育项目（编号：2015-04-13-071），并授予国家级Ⅰ类继续教育学分10分。大会将邀请来自美国、爱尔兰、中国等国家和地区的著名专家与会进行授课及研讨。本次高峰论坛将会向国内小儿外科相关领域医护人员介绍先天性巨结肠及其同源病的最新发病机制、病理变化、诊断技术、微创治疗及护理等领域的最新研究成果，同时还将对多中心研究、病理诊断与分型及手术前后护理等内容进行专题讨论，欢迎各位同仁莅临本次大会。会议地点：武汉市光谷金盾大酒店；会务费600元/人，大会负责统一安排住宿，费用自理；会议联系人杨继鑫，电话：15927121656，邮箱：yangjixin0910@126. com。

肠道神经系统病变是慢性小儿便秘的重要原因,这些病变包括先天性巨结肠,也包括巨结肠同源病,如节细胞不成熟、节细胞减少症及肠神经元发育不良症等.目前对同源病的病因、诊断及治疗方式尚有广泛的争议和不确定性,现对巨结肠同源病的诊断和治疗相关问题介绍如下.

目的 通过检测先天性巨结肠(HSCR)患儿结肠组织内胶质细胞源性神经营养因子受体 α1(GFRα1)及果蝇Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)的表达水平,探讨EZH2在调控GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的作用.方法 随机选取24例行巨结肠根治术的HSCR患儿,取痉挛段结肠组织为试验组.以同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎而接受手术治疗的患儿,取手术切除的坏死结肠组织作为对照组.利用实时荧光定量PCR及Western blot检测两组结肠组织内GFRα1、EZH2的表达水平.将人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y分为EZH2过表达组和阴性对照组,EZH2过表达组转染pCMV6-EZH2质粒,阴性对照组转染pCMV6质粒,检测转染后细胞中GFRα1、EZH2的表达水平.结果 与对照组相比,试验组GFRα1及EZH2 mRNA和蛋白的表达水平降低(P<0.05),且EZH2蛋白表达水平与GFRα1蛋白呈正相关(r=0.606,P=0.002).与阴性对照组相比,EZH2过表达组EZH2及GFRα1表达水平明显上调(P<0.05).结论 HSCR患儿结肠组织中EZH2低表达可能是GFRα1表达不足,诱发HSCR的原因之一.

目的 探讨腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗先天性巨结肠同源病( HAD)的临床疗效.方法 选择2009年10月至2016年3月于哈尔滨医科大学附属第一医院确诊的36例HAD患儿为研究对象.采取针对先天性巨结肠手术的术式,先在腔镜下分别于直肠、乙状结肠、降结肠处用剪刀切取肠壁,术中快速取材行病理活检切片.然后腹腔镜游离直肠盆腔、乙状结肠、结肠脾曲达左半结肠充分游离,转至肛门会阴部操作,用卵圆钳经肛门伸入,于腹膜返折处下拖直肠,缝2圈支持线,在2圈线间全层切断直肠,近端向上游离与腹腔镜游离处相连接.远端前壁全层游离至齿状线上方2. 5~3. 0 cm,后壁" V"型切除部分直肠壁(全层),"V"型的尖端切至齿状线上方0 ~0. 5 cm,然后行近远端全层吻合.结果 术后肛门功能评分:33 例(91. 7%)为优秀,3例(8. 3%)为良,无劣级评分患儿.与术前相比较,术后6个月及术后1年肛管静息压明显降低[(12. 93 ± 3. 17)kDa、(11. 19 ± 6. 50)kDa比(22. 03 ± 6. 23)kDa],肛管高压区长度明显下降[(25. 46 ± 5. 56)mm、(21. 61 ± 5. 10)mm比(35. 26 ± 5. 05)mm],直肠静息压明显降低[(0. 79 ± 0. 29)kDa、(0. 64 ± 0. 23)kDa比(1. 22 ± 1. 02)kDa],差异均有统计学意义(均P〈0. 05);而术后1年与术后6个月比较,除肛管高压区长度差异有统计学意义外( P〈0. 05),肛管静息压和直肠静息压均略有降低,但差异均无统计学意义(均 P〉0. 05).术中及术后病理结果均诊断为 HAD,36 例手术患儿均顺利完成手术,发生小肠结肠炎2 例(5. 6%),污粪1例(2. 8%),无其他并发症.平均随访3. 3年无患儿复发.结论 腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗HAD创伤小,效果满意.

先天性巨结肠(hischsprung's disease,HSCR)是肠神经系统在胚胎期发育障碍引起远端肠管黏膜下及肌层无神经节细胞.而巨结肠同源病(hischsprung's allied disease,HAD)则是临床症状与HSCR相似的一组肠神经节细胞发育异常疾病,可分为肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia,IND)、肠神经元未成熟和肠神经元减少等.近年来,人们对HSCR及HAD的病因及发病机制的认识已有很大进步,但对HSCR 及HAD术前检查及诊断,术中肠管切除范围的确定等仍面临着困难及挑战.本文从HSCR及HAD诊断出发,评述目前HSCR及HAD的诊断中存在的一些问题,供大家讨论.