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以精神行为症状为主要临床相的神经性棘红细胞增多症1例
编辑人员丨1天前
神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。
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编辑人员丨1天前
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超声与肌电图引导A型肉毒毒素面深部肌群注射治疗神经性棘红细胞增多症1例
编辑人员丨2024/5/11
神经性棘红细胞增多症是一种临床罕见的锥体外系疾病,主要临床表现为口、舌、面部不自主运动,进行性舞蹈样运动障碍,精神症状,认知功能下降及其他多系统损害[1],给患者及其家庭生活带来极大困扰.本文报告 1 例因VPS13A基因突变而致的神经性棘红细胞增多症患者,在我院超声与EMG引导下给予A型肉毒毒素(BTX-A)面深部肌群注射治疗,疗效明显,现报道如下.
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编辑人员丨2024/5/11
