目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析，归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访，采用统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）对患者进行评分，评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现，基因检测发现所有患者均存在 VPS13A基因致病变异，但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为（37.00±16.68）分，术后1年的运动评分为（19.67±5.99）分，平均改善46.8%（ t=5.20， P=0.003）；术后3年的运动评分为（23.86±8.99）分，平均改善35.5%（ t=3.08， P=0.022）；术后5年的运动评分为（29.00±14.97）分，平均改善21.6%（ t=1.41， P=0.217）。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现，分别有3例（3/7）患者再次出现严重的肌张力障碍，4例（4/7）再次出现行走困难，患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。 结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致，但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效，但长期疗效随病情进展而降低。

舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应，常见于儿童，临床表现差异较大。我们报道1例老年女性，服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘，1年后出现头部及面部的不自主运动，不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致的前庭-小脑症状。血清苯妥英药物浓度为中毒水平，患者舞蹈样症状在停药后3 d内消失。同时对既往报道的苯妥英导致的舞蹈症的病例的临床特点进行总结。

糖尿病非酮症偏身舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia, HC-NH)是一种糖尿病罕见并发症，其特征是突然和自发的非重复运动，临床表现为一侧肢体远端不规则的舞蹈样动作，单侧肢体多见，双侧受累少见。本文介绍1例以双侧肢体不自主运动为主要特征的糖尿病非酮症患者的诊疗过程。本文提示糖尿病患者出现继发性肢体不自主抖动，需考虑本病的可能，早期治疗可逆转。

报告1例单纯表现为舞蹈样不自主运动的女性儿童患者，IgG型抗心磷脂、抗β 2糖蛋白Ⅰ抗体和狼疮抗凝物阳性，伴高滴度的ANA和抗dsDNA抗体，影像学未见血栓栓塞性改变。给予激素、硫酸羟氯喹、小剂量阿司匹林和对症治疗完全缓解。以舞蹈样不自主运动起病的儿童继发性APS不常见，单纯舞蹈样表现的患者应常规筛查抗磷脂抗体和ANAs。舞蹈为APS和SLE神经系统表现之一，但又不在其分类标准之内，APS和SLE的分类标准仍需完善。

帕金森病( PD)是一种常见的神经退行性疾病，左旋多巴是 PD治疗的常用药物，但长期使用该药会导致部分患者出现以舞蹈样动作为主的运动障碍，即左旋多巴诱导的异动症( LID)，严重影响患者的生活质量。目前对 LID的认识尚不完全，人们认为其发生发展与患者固有的黑质纹状体病变及后期药物的脉冲式刺激有关，涉及多种神经信号通路与脑网络电生理活动的改变，且不同类型的 LID发生机制也存在差异。目前对 LID的预防与治疗方法还不能完全满足临床需求。随着相关研究的发展，人们对突触水平、信号通路水平及基因水平的认识不断深入，该并发症的发病机制也一定会得到合理的解释，并进一步指导临床工作，造福 PD患者。

神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。

目的:探讨舞蹈运动治疗法对老年肌少症患者营养状况和肌肉力量的干预效果。方法:选取2019年5月至2020年4月南方医科大学南方医院收治的35例老年肌少症患者作为干预组，实施舞蹈运动疗法；将2018年5月至2019年4月收治的35例老年肌少症患者作为对照组，给予常规运动干预。比较2组患者入院时和干预1、3、6个月的营养状况和肌肉力量。结果:干预3、6个月，干预组血红蛋白和BMI为（124.10 ± 16.59）、（128.33 ± 14.50） g/L和（21.40 ± 1.87）、（21.07 ± 1.98） kg/m 2，高于对照组的（116.03 ± 12.23）、（120.09 ± 11.34） g/L和（20.03 ± 1.93）、（19.97 ± 1.99） kg/m 2，差异有统计学意义（ t值为2.17~2.84，均 P<0.05）；干预6个月，干预组血清白蛋白为（33.73 ± 5.23） g/L，高于对照组的（30.88 ± 5.17） g/L，差异有统计学意义（ t=2.16， P<0.05）。干预3、6个月，干预组肌肉力量和简短肌肉功能测试评分为（21.63 ± 1.54）、（23.17 ± 1.72） kg和（7.83 ± 1.56）、（7.47 ± 1.59）分，高于对照组的（19.66 ± 2.50）、（20.91 ± 2.83） kg和（6.59 ± 1.64）、（5.97 ± 1.49）分，差异有统计学意义（ t值为3.05~3.83，均 P<0.05）；干预6个月，干预组四肢骨骼肌指数为（6.03 ± 1.47） kg/m 2，高于对照组的（5.13 ± 1.36） kg/m 2，差异有统计学意义（ t=2.52， P<0.05）。 结论:舞蹈运动治疗法可改善老年肌少症患者营养状况，提高肌肉力量。

小胶质细胞广泛存在于中枢神经系统，参与各种病理生理过程，在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈症等退行性疾病中发挥重要作用。近几年，对于小胶质细胞活化产生的外泌体参与各种疾病的病理生理过程的研究备受关注，但外泌体的作用并未完全明确。本文主要对于小胶质细胞的特点、功能、小胶质细胞源性外泌体的特点和功能及其在中枢神经退行性疾病中的作用进行综述。

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩；1例患者进行了神经电生理检查，结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损；2例患者肌酸激酶均轻度升高，1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%，另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测，其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变，该突变已被证实与McLeod综合征相关，例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300 *半合子突变，尚未见文献报道。 结论:McLeod综合征临床表现多样，鉴别诊断困难，对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性，可行基因检测排查McLeod综合征可能。