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新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例
编辑人员丨5天前
精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例，以提高临床医生对此病的认识。
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编辑人员丨5天前
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新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例并文献复习
编辑人员丨2023/10/21
精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍性疾病的一种类型.临床表现从无症状到出现高氨血症的相关症状,包括肝功能障碍、神经认知缺陷、行为异常和学习障碍等.本文报道了1例ASL基因突变导致新生儿期发病的精氨酰琥珀酸尿症,回顾分析ASL基因突变导致精氨酰琥珀酸尿症的临床特点及诊治过程,并结合相关文献进一步分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的早期识别.
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编辑人员丨2023/10/21
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活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症.6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency,ASSD)、精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症(argininosuccinate lyase deficiency,ASLD)、精氨酸酶1缺乏症(arginase 1 deficiency,ARG1D).
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编辑人员丨2023/8/6
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精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗.方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献.结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常.完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变.予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植.移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常.结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效.
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编辑人员丨2023/8/6
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一个早发型精氨酰琥珀酸尿症家系的基因变异分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria,ASA)患儿的临床表现及遗传学病因.方法 患儿以嗜睡、拒乳为首发症状,随后出现肌阵挛、尿潴留、不规则呼吸、阵发性室性心动过速等,并于出生后75 h死亡.实验室检查提示其血氨高达1249.8μmol/L.提取患儿及父母、姐姐的外周血DNA,进行核心家系全外显子分析,并对文献进行回顾.结果 全外显子分析显示,患儿精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinate lyase,ASL)基因存在c.425(exon 5)_c.426(exon 5)insAGCTCCCAGCT(p.Thr142Thrfs?37)以及c.626(exon 8)delT(p.Leu209Argfs?42)复合杂合变异,其表型正常的父母及姐姐均携带杂合变异.结论 患儿为ASL基因变异所致的ASA.该病以高氨血症起病,病死率高,临床诊断困难,ASL基因检测是确诊的关键.
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编辑人员丨2023/8/6
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血清中精氨酰琥珀酸裂解酶的测定
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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血清精氨酰琥珀酸裂解酶测定及其应用于肝病诊断的初步观察
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
