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儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征
编辑人员丨6天前
目的:了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征，为临床多学科联合管理提供依据。方法:2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD，年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市，包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果:总计回收52份问卷，符合纳入标准并有完整资料43例，其中Ⅰa型9例，Ⅰb型34例；男30例(69.8%)，女13例(30.2%)；年龄为1~18岁；家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%)，均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%)，肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%)，腹痛/腹胀24例(55.8%)，恶心/呕吐22例(51.1%)，黏液便/血便14例(32.6%)；至少2个以上消化道症状者38例(88.0%)；反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×10 9/L者24例(55.8%)，中性粒细胞绝对值<1.5×10 9/L者19例(44.2%)，其中<0.5×10 9/L 10例(23.3%)，白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×10 9/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查，诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%)；麦芽糊精3例(6.9%)；特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例，其中11例诊断为GSD相关性肠病。 结论:儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见，尤以Ⅰb型GSD显著，此型患儿GSD相关性肠病发生率高，应用G-CSF不能避免肠病的发生，其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗，多学科联合管理，有助于减少患儿的并发症，提高患儿的生活质量。
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编辑人员丨6天前
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糖原贮积症0型斑马鱼疾病模型的构建及表型分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制.方法 针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因表达情况,通过PAS染色技术检测糖原累积情况.结果 获得了gys1和gys2基因各两种有效突变类型的F2纯合突变体,成功构建了GSD0型斑马鱼疾病模型.gys1--纯合子F3早期胚胎发育迟缓,48 hpf内全部死亡,而gys2--纯合子发育正常.基因表达分析显示,野生型斑马鱼早期发育阶段(0～125 hpf),gys1和gys2的表达先下降后上升,受精卵时期表达最高;成鱼阶段,gys1在心脏和肌肉组织中高表达,gys2在肝中高表达.PAS糖原染色显示,与野生型相比,gys1-/-心脏和肌肉没有明显的糖原积累,gys2-/-肝没有明显的糖原积累.结论 gys1和gys2基因敲除斑马鱼模型的表型与小鼠模型相似,但也存在差异;Gys1敲除小鼠模型中F2大部分纯合子死亡,斑马鱼gys1-/-纯合子F2正常生长发育,而自交产生的F3不能存活.斑马鱼gys1和gys2敲除突变体的制备,为进一步研究人类糖原储存障碍GSD0的发病进程和机制提供了材料.
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编辑人员丨2023/8/5
