目的:探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法:应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测，依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型，并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果:2 214例胎儿组织样本中，CNV-seq检测全部成功；共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异（CNV）等染色体畸变共1 128例（50.95%，1 128/2 214），包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示，胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%（6/167）和60.5%（23/38）。结论:胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势，在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位，对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。

目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法:回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果:在74例嵌合体中，12例为假性嵌合体，62例为真性嵌合体，后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论:染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时，可进一步采用荧光原位杂交进行验证。

目的:探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法:对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析，对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果:8546例不孕不育者中，发现染色体多态性678例，占7.93%，染色体异常核型125例，占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例，罗伯逊易位30例，平衡易位34例，倒位3例，21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论:染色体异常是引起不孕不育的重要因素，家系分析是预测并指导生育的重要依据。

目的:探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法:收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果:胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论:CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

目的:探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法:收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果:本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论:胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

　患儿 　女，6岁，因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎，足月顺产，出生时体重3.3 kg，身长49 cm。查体：身高102.6 cm(<-3SD)，体重15 kg(<-2SD)。正常面容，全身未见色素痣及皮疹，眼距正常，无内眦赘皮，下颌发育正常，颈部对称，无颈蹼、后发际低、肘外翻。专科检查：双侧乳房未发育，乳头间距宽，幼女型外阴，无月经来潮。辅助检查：盆腔彩超：子宫1.0 cm × 0.6 cm × 3.0 cm，左侧卵巢大小1.9 cm × 0.4 cm，右侧卵巢大小2.1 cm × 0.5 cm；心脏彩超：三尖瓣少量反流，心律不齐；全脊柱正侧位拼接：脊柱侧弯畸形；左腕骨龄测定相当于4.5岁；双能X线骨密度测定：低骨量。内分泌六项：促黄体生成素0.39 mIU/ml，促卵泡生成素5.25 mIU/ml，泌乳素459.72 mIU/ml，孕酮1.63 nmol/L，雌二醇47.00 pmol/L，睾酮0.01 nmol/L；生长激素激发试验：生长激素基础值0.14 ng/ml，生长激素峰值3.84 ng/mL；胰岛素样生长因子：115.0 ng/ml(52 ~ 297 ng/ml)；胰岛素样生长因子结合球蛋白：4.00 μg/ml(1.3 ~ 5.6 μg/ml)。垂体磁共振扫描、肝胆胰脾肾彩超，肝肾功能、血常规、糖化血红蛋白、25-羟基维生素D、胰岛素、血清皮质醇、促肾上腺皮质激素均未见明显异常。家系调查：父亲身高164 cm，母亲身高150 cm，否认近亲结婚及家族遗传病史。

目的:对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法:从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果:在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论:在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究.结果 8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88％,包括平衡易位56例(70.89％)和罗伯逊易位23例(29.11％).观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05).结论 染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义.

目的 研究温州地区新生儿脐带血染色体异常的发生率,旨在了解温州地区新生儿染色体异常发病率及脐带血染色体检测的临床意义.方法 收集2017年1月-2021年12月在温州市人民医院分娩的40 157例新生儿肝素钠抗凝脐带血,进行淋巴细胞培养、G显带及染色体核型分析.结果 40 157例新生儿脐带血样本共检出异常染色体核型346例(8.62‰).染色体数目异常有106例,发生率为2.64‰,其中21-三体综合征22例,发生率为0.55‰;18-三体综合征2例,发生率为0.05‰;含有标记染色体核型16例,发生率为0.40‰,其中含双随体小染色体核型2例,发生率为0.05‰;克氏综合征27例,发生率为0.67‰;超雄综合征19例,发生率为0.47‰;X-三体综合征10例,发生率为0.25‰;特纳综合征10例(含嵌合体),发生率为0.25‰.染色体结构异常240例,发生率为5.98‰,其中染色体倒位63例,发生率为1.57‰;染色体相互易位99例,发生率为2.47‰,其中平衡易位75例,发生率1.87‰,罗伯逊易位24例,发生率为0.60‰;衍生染色体核型27例,发生率0.67‰;染色体重复2例,发生率为0.05‰;染色体插入9例,发生率为0.22‰;染色体缺失6例,发生率为0.15‰;嵌合染色体核型33例,发生率为0.82‰;环状染色体1例,发生率为0.03‰.结论 脐带血染色体核型分析在新生儿染色体疾病诊断方面具有重要的价值,早诊断、早发现、早干预及早治疗能在一定程度上抓住最佳的治疗时机,改善患者的生命质量,是新生儿出生缺陷二级预防的有益补充.

目的 探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性.方法 选择2018年7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4 157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据.纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4 157例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料.结果 4 157例患者中检出染色体多态性239例(5.75％),染色体异常核型137例(3.30％).染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61％),罗伯逊易位6例(4.38％),平衡易位32例(23.36％),染色体倒位21例(15.33％),嵌合体9例(6.57％),未知来源染色体8例(5.84％),性反转3例(2.19％),性染色体缺失1例(0.73％).男性染色体异常核型患者中91.58％精液参数异常,多态性核型患者中55％精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P＜0.01).结论 染色体异常是引起不孕不育的重要原因.开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义.