目的:探究门诊延续性护理干预在改善妊娠期糖尿病(GDM)母婴结局中的应用效果。方法:选取2021年1月至2022年6月郑州大学第一附属医院诊治的104例妊娠期糖尿病门诊患者作为研究对象，根据护理方式将患者分为常规组(常规护理指导，49例)和延续组(门诊延续性护理指导，55例)，比较两组羊水指数、体重指数、血糖血脂情况、并发症发生率及新生儿情况。结果:干预后延续组羊水指数、体重指数明显低于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)；干预后两组空腹血糖、餐后2 h血糖、甘油三酯、胆固醇均明显降低，其中延续组四个指标明显低于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)；延续组患者发生泌尿系统感染(4.82%)、妊娠高血压(3.64%)、羊水过多(1.82%)、早产(5.45%)、剖宫产(18.18%)的概率明显低于常规组(16.33%、18.37%、14.29%、18.37%、34.69%)，差异有统计学意义( P<0.05)；延续组新生儿出现死亡、巨大儿、畸形、宫内窘迫的概率明显低于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:门诊延续性护理干预对GDM患者有积极影响，能明显改善GDM患者的母婴结局，完善制度后可广泛应用于临床。

目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

目的:总结胎儿甲状腺肿的产前超声诊断要点及预后。方法:回顾性分析2018年8月至2022年10月青岛大学附属医院及青岛大学附属妇女儿童医院收治的5例胎儿甲状腺肿病例的产前超声特点及临床资料，总结其超声表现和伴发征象，并分析其预后。采用描述性统计分析。结果:5例胎儿甲状腺肿病例首诊胎龄为25～35周。（1）胎儿期超声表现：均表现为胎儿颈前区中低回声。1例胎儿表现为中央型血流信号，股骨远端骨化中心提前出现，心率过快，心胸比增大，出生后甲状腺功能亢进；3例胎儿表现为周边型血流信号，其中1例股骨远端骨化中心延迟出现并心胸比增大，3例出生后甲状腺功能减低；1例胎儿表现为周边型血流信号，出生后甲状腺功能正常。5例病例中，1例气管受压并羊水过多；3例颈部过伸；3例经治疗后甲状腺肿无增长或较之前缩小，1例随孕周增大，1例发现较晚，且伴心胸比增大，遂行剖宫产，未予治疗。2例于35周行剖宫产，1例足月剖宫产，2例足月经阴道分娩。（2）新生儿期甲状腺功能：1例甲状腺功能亢进，为母体促甲状腺素受体抗体滴度过高引发；3例甲状腺功能减低，为母体服用抗甲状腺药物引起，给予补充甲状腺素，停药后甲状腺功能恢复；1例甲状腺功能正常。（3）随访结果：至末次随访时（9个月至4岁11个月），5例患儿智力及运动方面发育均未见明显异常。结论:胎儿甲状腺肿产前超声表现为颈前中低回声，根据不同血流模式及骨化中心出现情况可评估胎儿甲状腺功能。经产前积极治疗，胎儿甲状腺肿预后良好。

女，29岁，身高150 cm，双手屈曲挛缩，指骨向尺侧偏，眼距宽，嘴巴小，呈"吹口哨"面容，智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0，第1胎孕早期自然流产，第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状，略呈重叠指，羊水过多，选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩，面容与先证者类似(图1E ~ 1F)，母亲外观正常，否认近亲结婚，家系中其他成员外观均正常，系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号：EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。

目的:探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations，CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例，女2例；足月儿9例，早产儿3例，最小胎龄32 ＋5周；平均出生体重3 135.42 g，最低出生体重2 200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。 结果:12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)9例，支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration，BPS)2例，先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema，CLE)1例。产前诊断时间：11例为孕中期(孕20~24周)，1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR)最大值为0.68~5.00，末次超声CVR均值1.48，合并不同程度胸/腹腔积液8例，羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难，9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例，BPS 4例，CLE 2例；术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例，持续肺动脉高压2例，患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例，开胸手术6例。术后出现气胸1例，经保守治疗痊愈；漏斗胸1例，于3岁时手术矫治，其余患儿恢复良好。结论:先天性肺发育畸形产前CVR数值高，分娩后较早出现呼吸困难，需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态，选择恰当的手术时机，可以获得良好预后。

本文报告了1例瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产成功的病例。孕妇25岁，有2次剖宫产史，末次于2017年行剖宫产。本次孕19周 +5常规产前超声显示胸腹部联体双胎、共同心脏、羊水过多，于孕20周 +1入院。入院后多学科会诊充分评估胎儿及母体产道情况，排除阴道引产绝对禁忌证，行阴道引产，方案为米非司酮300 mg口服+依沙吖啶100 mg羊膜腔注射。该孕妇于羊膜腔注射28 h后临产。引产过程中协助臀位分娩，孕妇于孕20周 +6娩出联体女性死胎2具。引产过程顺利，无软产道损伤，出血量约150 ml。引产后对死胎行病理检查，大体标本可见双胎胸腹联体畸形，病理解剖后可见共用心脏、肝脏畸形。充分的产前检查评估，严格把握阴道引产指征，产程中严密监测，以及做好紧急剖宫产准备等，是瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产的重要的安全保障措施。

据WHO调查统计产后出血导致的死亡占孕产妇死亡总数的四分之一 [1]。近年随着我国生育政策开放，瘢痕子宫再次剖宫产数量显著增加，由此带来的围产期出血相关并发症亦呈上升趋势 [2-3] 。其中以凶险性前置胎盘更为危险，平均失血量高达3 000～5 000 mL，为难治性大出血，危及母婴生命 [4-6]。凶险性前置胎盘临床均选择剖宫产终止妊娠，术中根据出血量制定输血补液方案。目前临床常用评估出血量的方法受诸多因素的干扰，包括羊水的混入、大量血液渗透至切口边缘的敷料中、术中阴道出血评估无量化标准等，因此较难准确评估 [7-9]。出血量评估不准确会导致补液证据不足，若输血补液不够，则引起组织灌注不足、多器官功能衰竭；若输血输液过多过快则会引起心肺功能异常，循环负荷过重，肺水肿等并发症，加速病情恶化。因此及时准确的评估剖宫产术中失血量，为补液输液提供证据基础，对确保患者安全具有重要意义。基于上述问题，结合临床循证，本研究设计了一种可计量储血产垫，2016年获得国家专利（专利号：ZL 201621393951.0）；2021年专利转化，2022年产品纳入浙江省药械采购并使用于临床，用于精确收集评估剖宫产患者术中阴道出血量，临床应用效果较好，现报道如下。

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZ H-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZ H+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。 结果:15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周 +5~33周 +4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄 ≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄 ≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（Z FL<-2.00），Z FL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（Z HC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZ H-F和ΔZ H+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。 结论:胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

目的:探讨胎儿骶尾部畸胎瘤（SCT）的产前诊断和预后因素。方法:回顾性分析2014年1月至2021年9月就诊于浙江大学医学院附属妇产科医院并经产前超声诊断（诊断孕周≤28周）为胎儿SCT且继续妊娠的孕妇41例，分析其产前影像学特征和妊娠结局，包括肿瘤体积与胎儿体重比（TFR）、肿瘤实性部分占比、肿瘤生长速率（TGR）、是否存在胎儿水肿、胎盘增厚以及羊水过多。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析确定TFR、TGR预测胎儿不良结局的临界值。结果:（1）41例妊娠SCT胎儿孕妇的超声诊断孕周为（24.2±2.9）周（范围：18~28周），其中1例孕22周进展为胎儿水肿引产，1例孕29周发生胎儿宫内死亡引产，39例继续妊娠直至分娩。39例继续妊娠的孕妇中，1例因妊娠晚期发生恶性羊水过多、胎儿心胸比增大于孕31周行剖宫产术，1例因胎儿心力衰竭于孕32周行剖宫产术，1例因胎儿心力衰竭合并水肿于孕32周行剖宫产术；其余36例均于新生儿出生后3周内行手术切除肿瘤，预后均良好。（2）妊娠28周前TFR>0.12可预测胎儿预后不良，敏感度为100.0%，特异度为86.1%，曲线下面积（AUC）为0.922（ P<0.01）。TFR>0.12的胎儿中，5/10预后不良，而TFR≤0.12的胎儿均预后良好（100%，31/31），两者比较，差异有统计学意义（ P<0.001）。（3）TGR>48 cm 3/周可预测胎儿预后不良，敏感度为100.0%，特异度为78.3%，AUC为0.880（ P<0.05）。（4）28例于本院分娩的SCT胎儿中，肿瘤实性成分<50%者胎儿预后不良的发生率为0（0/20），肿瘤实性成分≥50%者胎儿预后不良的发生率为5/8，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.01）；胎盘增厚者（均合并胎儿水肿）胎儿预后不良的发生率为2/2，无胎盘增厚胎儿预后不良的发生率为12%（3/26），胎盘增厚者发生胎儿预后不良的风险较无胎盘增厚者高8.67倍，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。羊水过多者胎儿预后不良的发生率为3/7，无羊水过多者胎儿预后不良的发生率为10%（2/21），两者比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:TFR联合实体瘤形态、TGR以及是否存在胎盘增厚可预测胎儿SCT的不良妊娠结局。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。