目的:探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法:选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童医院医学伦理委员会审核同意(审批文号：2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现，经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查，分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVS Ⅱ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVS Ⅴ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损，并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后，均好转出院，院外定期随访，CIPSVS Ⅱ型、PDV均预后良好。②文献复习结果：对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3～28)的病例资料进行文献复习的结果显示，新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常，包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等，其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查，可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段，腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后，异常分流可减少或自发关闭，35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好，仅3例(10.7%)患儿死亡。结论:新生儿CIPSVS临床罕见，其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时，应考虑该病的可能性，治疗应个体化。

单基因遗传病(single gene inheritance disease)，又可被简称为单基因病(monogenic inheritance)，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段，该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此，对胎儿单基因病的产前筛查与诊断十分重要。目前无创产前检测(NIPT)作为一种新的检测胎儿单基因病的技术，因其具有采样安全、方便、早孕期无创检测等优势，受到产前诊断领域越来越多关注。笔者拟对胎儿单基因病NIPT技术及其应用前景与临床开展面临的挑战的最新研究现状进行阐述。

病例 女,2天,因"出生后皮肤黄染"就诊.患儿在胎儿时期产前超声检查脐带无异常,系足月儿胎膜早破经阴道娩出,出生体质量3 660 g,Apgar评分为9分(肤色扣1分)-10分-10分,否认出生后抢救史、出生后脐静脉置管史、血栓家族史.母亲仅合并妊娠期糖尿病,血型为O型Rh(D)阳性.院外辅助检查:患儿血型为A型Rh(D)阳性,ABO血型系统直接抗人球蛋白试验阳性,游离抗体测定及放散试验均阳性.

目的:通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度，探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法:收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇（正常组）和3例异常病例（异常组）。所有病例都在3个常规颅脑筛查横切面（丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面）上测量外侧裂平台角度。外侧裂平台角度测量为脑中线与外侧裂平台线相交的夹角。采用非参数检验比较3个切面测值是否有差异。采用组内相关系数（ICC）评价重测一致性或观察者一致性。结果:在3个切面上正常组所有病例的外侧裂平台角度都>0°，而异常组的3个病例外侧裂角度均<0°。丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面上外侧裂平台角度比较（8.28°±3.00° vs 7.98°±2.86°），差异无统计学意义（P>0.05）；但小脑水平横切面上外侧裂平台角度（10.20°±3.46°）大于丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面外侧裂平台角度，差异均具有统计学意义（H=-87.458、-103.208，P均<0.05）。重测一致性和观察者间一致性ICC分别为0.971（95%CI：0.945~0.984）、0.936（95%CI：0.819~0.979）。结论:3个横切面上正常的外侧裂平台角度在23~28+6周相对稳定，0°可能是评估外侧裂异常的较好截断值，可在丘脑水平横切面测量外侧裂平台角度来评价外侧裂发育情况。

目的:建立16~40周正常胎儿左心房后间隙指数（PLASI）及其Z评分等多参数的正常参考值范围，并探讨其与胎儿生物学生长参数的相关性。方法:前瞻性选取2022年7月至12月浙江大学医学院附属邵逸夫医院402例16~40周的正常单胎胎儿，获得胎儿生物学生长参数（双顶径、股骨长、孕周）。通过在胎儿超声心动图标准四腔心切面上分别使用二维及M型超声心动图测量左心房后间隙舒张末期宽度（LA-DAO-2DD、LA-DAO-MMD）、左心房后间隙收缩末期宽度（LA-DAO-2DS、LA-DAO-MMS）、降主动脉舒张末期内径（DAOd-2DD、DAOd-MMD）、降主动脉收缩末期内径（DAOd-2DS、DAOd-MMS），分别计算左心房后间隙舒张末期指数（PLASI-2DD、PLASI-MMD）及左心房后间隙收缩末期指数（PLASI-2DS、PLASI-MMS）。以孕周、双顶径及股骨长作为自变量，以实际的心脏各测值为应变量，应用回归分析建立最佳模型，计算并分析残差（实际测值与从方程计算得出的预测值之间的差），调整标准差（SD）运用绝对残差加权回归方法，以确定残差变化的SD相对于自变量落在正常范围内。根据回归方程，计算相应参数的Z评分。结果:（1）正常胎儿的LA-DAO-2DD、LA-DAO-2DS、LA-DAO-MMD、LA-DAO-MMS、DAOd-2DD、DAOd-2DS、DAOd-MMD、DAOd-MMS随孕周、双顶径和股骨长的增加而变化，呈显著相关，其中二维及M型超声心动图分别以DAOd-2DS、DAOd-MMS与孕周的相关性最好（r=0.874、0.858，P均<0.001）。（2）PLASI-2DS、PLASI-MMS与孕周、双顶径和股骨长之间未见明显相关性，PLASI-2DD、PLASI-MMD与孕周、双顶径和股骨长之间呈负相关（PLASI-2DD与孕周：r=-0.228，P<0.001；PLASI-MMD与孕周：r=-0.121，P=0.016；PLASI-2DD与双顶径：r=-0.246，P<0.001；PLASI-MMD与双顶径：r=-0.135，P=0.007；PLASI-2DD与股骨长：r=-0.223，P<0.001；PLASI-MMD与股骨长：r=-0.128，P=0.010）。（3）LA-DAO-MMS、PLASI-MMD的SD与各自变量呈简单线性关系（LA-DAO-MMS与孕周：r=0.120，P=0.016；PLASI-MMD与孕周：r=-0.158，P=0.002；LA-DAO-MMS与双顶径：r=0.136，P=0.006；PLASI-MMD与双顶径：r=-0.159，P=0.001；LA-DAO-MMS与股骨长：r=0.136，P=0.006；PLASI-MMD与股骨长：r=-0.163，P=0.001）。DAOd-2DS、DAOd-2DD、LA-DAO-2DS、LA-DAO-2DD、DAOd-MMS、DAOd-MMD、LA-DAO-MMS、LA-DAO-MMD的Z评分值随孕周、双顶径、股骨长的增长保持相对恒定（P均>0.05）。结论:本研究建立了16~40周正常胎儿的PLASI及PLASI Z评分等多参数正常值范围，得出了其与孕周、双顶径和股骨长的相关性。

目的:探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法:2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例（妊娠18~40周），对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像（MRI）验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行超声分型：胼胝体完全缺失（CACC）、胼胝体部分缺失（PACC）和胼胝体发育不良（DCC）。以MRI诊断结果为准，评价超声诊断与MRI诊断的一致性。结果:20例颅脑异常胎儿（单胎18例，双胎1例）MRI诊断胼胝体异常20例，合并其他颅脑畸形18例，其中CACC 9例（合并其他颅脑畸形9例）；PACC 7例（合并其他颅脑畸形5例）；DCC 4例（合并其他颅脑畸形4例）。超声筛查诊断胼胝体异常3例，与MRI诊断结果一致的符合率为15%（3/20），其中CACC 2例（均合并其他颅脑畸形，11%，2/18）、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例（合并颅脑畸形18例），其中诊断CACC 9例（合并其他预脑畸形9例）；PACC 9例（合并其他颅脑畸形7例）；DCC 2例（合并其他颅脑畸形2例）。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%（18/20），其中2例将DCC误判为PACC，与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%（11/18）。20例胎儿中15例（75%）接受染色体微阵列分析，其中1例出现致病性变异，1例为临床意义不明确变异，余13例胎儿中1例接受全外显子组测序，结果疑似致病变异。临床随访：产前检查后终止妊娠者17例，3例活产，活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致，1例出生后1年出现左手抽搐，握力差，现复健1年有好转，余2例目前神经发育未见异常。结论:胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis，GLM)是一种以乳腺小叶为中心的非干酪样肉芽肿为特征的慢性炎性疾病[1]。该病常迁延难愈，对乳房外观有较大的破坏作用，对患病女性的身心健康造成不良影响。GLM多见于育龄期女性[2]，妊娠期较为少见，但在再次妊娠女性中较为常见[3]。妊娠期GLM的治疗，需要考虑孕妇及胎儿的安全，药物使用和手术操作需特别谨慎。本文分析了1例通过单纯中药治疗痊愈的妊娠期GLM患者的临床资料，为临床治疗该类患者提供参考。

产科超声检查是运用超声波评估胎儿生长发育、系统性筛查胎儿畸形，有助于降低围产儿死亡率，提高出生人口质量，是产前诊断不可或缺的方法。产科超声高度依赖检查者的技能水平，难度大，风险高，医疗差错占超声医疗差错的78%。回顾包含90万例胎儿样本的36项研究发现，超声检查胎儿异常的敏感度仅为40%。因此，超声医师需要进行充分培训以达到基本的技能水平，这些技能包括理论知识、实践操作技能以及对二者的整合能力。实践操作技能是超声基本技能的重要组成部分，超声医师需要了解如何优化超声诊断仪参数；熟练操作探头获取恰当的切面对胎儿的解剖结构进行观察与测量，做到手眼协调；将获取的二维超声图像在脑海里进行三维重建；对获取的超声图像进行实时判读。产科超声工作对于超声医师极具挑战性，不正确的操作将影响诊断的准确性，导致漏诊与误诊。

特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征.Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300～1/2 500[1],特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30％,其中2％～5％的患者发现环状X染色体(ring X chromosome).嵌合环状X染色体的Turner综合征相关表型可能为精神障碍、学习困难、自闭症、颅面异常、心血管疾病和骨骼问题,以及与Turner综合征相关的其他表现,具体表型的严重程度与环染色体上缺失区域的大小和嵌合体的数量相关[2-4].环状染色体可以通过染色体两条臂的末端断裂及其重新连接而形成,从而导致遗传物质的损失,它们也可能由端粒-端粒融合而形成,没有缺失,从而形成完整的环.镶嵌环状X染色体非常罕见,具有高度可变的表型.本文中,将常规染色体核型分析与染色体微阵列(chromon-somal microarray analysis,CMA)检测技术联合应用,产前诊断1例罕见的环状X染色体嵌合型Turner综合征胎儿,并提供遗传咨询.

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。