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多发性错构瘤综合征1例
编辑人员丨6天前
多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS)，是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，常累及多个器官，同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变，口腔黏膜乳头状改变，肢端角化；胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉；基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变，最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验，以提高临床医师对该病的认识。
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编辑人员丨6天前
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PTEN基因变异所致Cowden综合征一个家系的遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法:选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料，对各成员进行基因检测，并对候选变异进行致病性分析。结果:该家系先证者为7岁男性，临床诊断为"儿童孤独症及智力障碍"，外院全外显子组检测提示其携带 PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)变异。先证者母亲35岁，因"发现肺错构瘤15年"就诊于我院，肺部CT检查提示左肺错构瘤可能，并有脂肪瘤、左肺错构瘤、结节性甲状腺肿并腺瘤等相关表现。经Sanger测序验证同样携带 PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)杂合变异，家系中其他成员均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为致病性(PVS1＋PM2_Supporting＋PM6)。 结论:PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)为新发现的变异，并可能是该CS家系的遗传学病因。CS患者罹患恶性肿瘤的风险较高。临床医师应加强对该病的认知，并重视对患者进行随访。
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编辑人员丨6天前
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遗传性结直肠癌突变基因序列的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
目的 总结遗传性结直肠癌不同病种相关基因测序的研究进展.方法 查阅近年来国内外关于遗传性结直肠癌基因测序的相关文献并加以综述.结果 依据是否与已知致癌基因的种系突变相关可将遗传性结直肠癌分为两大类.已知种系突变基因中,腺瘤样结肠息肉易感基因(adenomatous polyposis coli,APC)、MUTYH基因、胸腺嘧啶乙二醇DNA糖基化酶1(NTHL1)基因、编码DNA聚合酶ε基因[polymerase (DNA)epsilon,catalytic subunit,POLE]和编码DNA聚合酶δ基因[polymerase (DNA) delta 1,catalytic subunit,POLD1]与腺瘤性息肉病综合征相关;错配修复(mismatch repair,MMR)相关基因与林奇综合征相关;丝氨酸/苏氨酸激酶11 (serine/threonine kinase 11,STK-11)基因与Peutz-Jeghers综合征相关;幼年性息肉病综合征个体中发现SMAD4基因和骨形态发生蛋白1A型受体(bone morphogenetic protein receptor type 1A,BMPR1A)基因突变;考登综合征由磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)突变引起.种系突变未知但遗传特性明显的结直肠癌病种中(如增生性息肉病),也逐渐搜寻出可能相关的基因,有待进一步取证.结论 结直肠癌是一种具有遗传特性的恶性肿瘤,相比散发性结直肠癌,遗传性结直肠癌从腺瘤演变为癌的时间缩短更明显,并且发生异时性肿瘤的概率也明显增高,但积极干预后的生存率却高于散发者.研究遗传性结直肠癌相关病种的突变基因序列,是当代医学在疾病掌控方面的提升和发展.
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编辑人员丨2023/8/5
