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2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例
编辑人员丨6天前
报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病（ HNF1A-MODY）患者，同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性，于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病，曾尝试多种降糖方案，血糖控制不理想，至我院就诊后，行基因检测被明确诊断为 HNF1A-MODY，突变位点为 HNF1A c.C787T（p.R263C），磺脲类药物治疗效果不佳，最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg（1次/周），德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg（1次/d），患者目前血糖控制理想，糖化血红蛋白5.9%，空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。
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编辑人员丨6天前
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肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病的诊治研究新进展
编辑人员丨6天前
青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病。肝细胞核因子1A（ HNF1A）-MODY是MODY亚型中最常见的类型，由 HNF1A基因突变引起。由于 HNF1A-MODY与1型和2型糖尿病临床特征相似，临床上存在误诊误治的现象。该文对 HNF1A-MODY的基因突变、发病机制、鉴别诊断和治疗的最新进展进行综述。
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编辑人员丨6天前
