17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

报道1例青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性，因“多饮多尿消瘦3个月”入院，依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）家系，并对患者及其家系进行药物治疗。通过持续葡萄糖监测（CGM）发现患者将胰岛素改为瑞格列奈后血糖明显改善，但需要联合伏格列波糖、西格列汀、德谷胰岛素等药物，而其确诊家系成员应用餐时胰岛素（门冬胰岛素30）治疗，血糖控制达标。在4年随访中，患者血糖控制良好，监测胰岛功能无明显进展，未出现糖尿病并发症。该文通过报道此患者及家系成员的诊疗过程并结合文献复习探讨了MODY3相关治疗药物，以期为类似患者制定更加合理的、个体化的治疗方案提供参考。

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

报道1例ATP敏感性钾通道（ K ATP）基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为24岁女性，健康体检偶然发现血糖升高及尿糖（++++）、尿蛋白（+++）。患者对磺脲类药物治疗敏感，临床疑诊MODY。通过全外显子组高通量测序对患者及其父母进行 KCNJ11基因突变位点筛查并使用生物信息学蛋白功能预测软件进行功能预测分析，发现患者及其父亲携带 KCNJ11（NM_000525.3）c.11G>A（p.Arg4His）杂合突变。患者使用小剂量磺脲类药物治疗，随访血糖控制良好。其父亲的高血糖通过饮食控制及规律运动，获得良好控制。结合患者诊疗经过和相关文献报道，提示临床在MODY的临床诊断上应加强与非典型1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）的鉴别，以提高患者生活质量。

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为 GCK-MODY。 GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对 GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但 GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期 GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论:c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

目的:探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法:回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据，进行糖尿病分型，对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果:共发现10例单基因糖尿病患儿，均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)，其中6例为 GCK基因变异所致的MODY2，1例为 HNF1A基因变异所致的MODY3，2例为 ABCC8基因变异所致的MODY12，1例为 KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊，其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组( P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高( P<0.05)，初诊血糖较T1DM组低( P<0.05)，空腹C肽水平较T1DM组高( P<0.05)，糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低( P<0.05)。 结论:本研究纳入的患儿中，单基因糖尿病以MODY最常见， GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高，胰岛细胞功能尚存，临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断，有助于实现精准治疗。

报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病（ HNF1A-MODY）患者，同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性，于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病，曾尝试多种降糖方案，血糖控制不理想，至我院就诊后，行基因检测被明确诊断为 HNF1A-MODY，突变位点为 HNF1A c.C787T（p.R263C），磺脲类药物治疗效果不佳，最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg（1次/周），德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg（1次/d），患者目前血糖控制理想，糖化血红蛋白5.9%，空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。

报道1例肝细胞核因子1A（ HNF1A）基因杂合变异所致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）3型患者的诊疗经过。患者以“发现血糖升高1年”为主诉入院，通过临床资料分析和基因检测，在 HNF1A基因上发现1个杂合移码插入变异c.872dupC：p.Gly292fs，符合MODY3型基因突变的致病特点。患者于40岁被确诊为MODY3，与MODY常见诊断年龄不同。该文结合患者诊疗过程探讨MODY临床特征、诊治要点，以期提高临床对该疾病的认识。

该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。