目的:报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果:3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2) FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的 FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。 结论:FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

报告1例新生儿期细丝蛋白A（filamin A， FLNA）基因相关脑室周围结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作，有2次不良孕产史，患儿系29周 +6女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团，脑室壁呈“锯齿状”。颅脑MRI示灰质移位，灰白质边缘欠清，双侧侧脑室壁呈波浪状，可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在 FLNA基因chrX：153579307（NM_00111 0556；p.Glu2376fsTer9）可能致病性杂合变异（遗传自母亲），诊断 FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作，生长发育无明显异常。

灰质异位; 癫痫样发作; 磁共振成像(MRI); 脑电图(EEG)灰质异位(heterotopia)为皮质发育异常的一个类型.特点为正常神经元位于异常的部位[1] .由于胎儿在6 ~16 周龄时神经元从侧脑室壁胚芽基层向大脑表面移行过程中发生障碍,因而移行停顿使神经元停留于白质[2] ,称之为神经元移行疾患( neuronal migration disorders, NMD)[3] . Tungel于1857年在尸检的病理检查中首次发现灰质异位[4] .但在MRI出现前临床难以诊断,上世纪80年代MRI应用于临床后,尤其是高分辨率 MRI 可以清晰地发现异位的灰质团簇[5] .根据灰质异位的部位,一般分为3型:脑室周围(室管膜下)结节状灰质异位( PNH);白质内结节状灰质异位以及皮质下带状灰质异位( SBH)又称双皮质[2~6] .其中以PNH最为常见[7] ,临床症状主要为癫痫发作,少数患者可有智力发育迟滞或其他大脑以及躯体畸形[8] . PNH可再分为双侧对称,一侧性及限局性3类[9] .由于灰质异位与正常皮质形成复杂的异常网络[4] ,所以癫痫发作类型与灰质异位的部位没有明确的相关性[8] .本文报告5 例并结合此5 例对灰质异位进行讨论.

磁共振引导激光间质热疗术(magnetic resonance—guided laser interstitial thermal therapy,MR-gLITT)是一种新兴的微创神经外科手术,通过立体定向方法将激光探针精确置于治疗靶区内,利用医用级激光产生的能量转化为热量来进行目标组织消融,并且可以在术中磁共振热成像技术下实时监测消融温度.MRgLITT已经在国外多个癫痫中心中应用于治疗颞叶内侧癫痫,此外在下丘脑错构瘤、局灶性皮质发育不良、结节性硬化、脑室周围结节状灰质异位、海绵状血管瘤、卒中后癫痫和胼胝体切开术中均有应用.本文综述了 MRgLITT的技术背景、目前在癫痫外科的临床应用情况、优缺点和前景.