目的:探讨磁共振引导激光间质热疗(MRgLITT)治疗药物难治性癫痫的手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2020年8—9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科经MRgLITT治疗的15例药物难治性癫痫患者的临床资料。病变包括颅内肿瘤2例、下丘脑错构瘤2例、海马硬化4例、局灶性皮质发育不良3例、灰质异位症2例、颅内海绵状血管畸形1例和双侧枕叶软化(行胼胝体切开术)1例。患者术前均经多学科评估。术后评价指标包括消融体积比率、消融有效率以及术后3个月的癫痫无发作率、癫痫发作降低率和并发症的发生情况等。结果:15例患者的MRgLITT治疗均顺利完成。计划消融体积为785.4～10 716.0 mm 3，实际消融体积为851.4～14 717.8 mm 3，消融体积比率为91.2%～98.1%，消融有效率为100%，消融时间为136～6 345 s。其中2例患者术后出现并发症，均为轻度出血，后期恢复良好。15例患者术后的住院时间为3～6 d。15例患者术后3个月的随访结果显示，8例无癫痫发作，3例癫痫发作减少>50%，3例癫痫发作减少<50%，1例癫痫发作无变化。 结论:临床应用MRgLITT应严格筛选适应证，术中通过结合立体定向、实时温度监测等技术，以及合理规划光纤路径和毁损范围，可安全、有效地毁损致痫灶。

目的:探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法:选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:基因检测提示患儿携带 GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。 结论:GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行 GLI3基因的变异检测。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导射频热凝毁损技术在下丘脑错构瘤相关癫痫治疗中的长期有效性和安全性。方法:回顾性分析2015年6月至2018年11月北京丰台医院神经外科—首都医科大学附属北京天坛医院医疗联盟收治的15例下丘脑错构瘤相关癫痫患者的临床资料。所有患者均接受SEEG电极置入并进行视频脑电监测。根据SEEG结果和影像后处理结果确定毁损触点，利用电极触点进行热凝毁损。分别于术后3、9及24个月对患者进行门诊复查或电话随访。采用Engel分级标准评估临床疗效，同时观察记录远期并发症情况。结果:仅1例患者进行2次SEEG引导下射频热凝毁损，15例患者共完成16次电极置入。术后11例患者癫痫发作消失。6例患者出现不同程度的并发症，其中中枢性发热、尿崩、电解质紊乱及嗜睡均在出院时缓解，Horner综合征和肌力下降等症状在首次随访时已缓解。15例患者均完成2年以上随访，随访时间为(39.6±13.0)个月(25～66个月)。3个月随访时所有患者的头颅MRI复查结果均显示瘤蒂被不同程度毁损，脑电图结果显示异常放电消失。至末次随访，15例患者中，11例癫痫发作完全消失(Engel Ⅰa级)，2例明显改善(Engel Ⅰb～Ⅲ级)，2例未见明显改善(Engel Ⅳ级)。2例患者出现长期并发症，包括体重增加、记忆力减退及内分泌紊乱。结论:长期随访证实，SEEG引导射频热凝毁损术治疗下丘脑错构瘤相关癫痫的安全性和有效性均较好。

目的:了解国产磁共振引导激光间质热疗（MRgLITT）治疗药物难治性癫痫的安全性及短期有效性。方法:前瞻性纳入首都医科大学宣武医院神经外科2020年10月至2021年4月使用国产MRgLITT系统治疗的药物难治性癫痫患者22例。术后即刻评估毁损容积比，记录围手术期并发症并随访，临床疗效评估采用Engel分级标准以评估该治疗的安全性和短期有效性。结果:22例患者，其中男12例，女10例，年龄3~45（24±13）岁。癫痫类型包括：内侧颞叶癫痫（MTLE）5例，下丘脑错构瘤（HH）3例，局灶皮质发育不良（FCD）7例，其他类型 7例。手术时间101~308（173±49）min，手术出血1~5（3.7±1.6）ml，手术后3~10（5.5±1.8）d出院，平均毁损容积比为92.6%。其中仅2例患者（顶叶FCD）术后出现一过性对侧肢体无力，未出现症状性颅内出血、脑梗死等严重并发症。随访时间为14~168 d。Engel分级Ⅰ级者13例（59.1%），Ⅱ级者2例（9.1%），Ⅲ级者2例（9.1%），Ⅳ级者5例（22.7%）。短期无发作率分别为MTLE 5/5和FCD 4/7。结论:国产MRgLITT系统治疗药物难治性癫痫微创、安全、可靠，对MTLE、FCD短期疗效更好。

下丘脑错构瘤极为罕见。本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿。患儿以痴笑癫痫为主诉，伴智力发育落后；MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回；脑电图未见明显异常。采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术。术后癫痫消失，智力有改善。

下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的先天性脑组织发育异常疾病，患者的临床表现主要为性早熟和痴笑样癫痫。近年来，HH的治疗方式有了新的进展，对于单纯性早熟的HH患儿，首选药物治疗；对于表现为癫痫的HH患儿，除开颅手术外，有多种新的手术方式可供选择，如神经内镜离断术、伽玛刀照射、射频热凝术、激光间质热疗等。HH术后的癫痫发作均能得到很好的控制，且并发症较开颅手术明显降低。

下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的先天性脑组织发育异常性疾病,常可引起神经和内分泌系统症状群,包括药物难治性癫痫、认知行为及精神障碍、中枢性性早熟(CPP)等.患儿男性,4岁5个月,主因面部皮疹、胡须、声音变粗3个月就诊.实验室检查为中枢性性早熟,磁共振成像(MRI)显示鞍上肿物.结合临床表现、实验室检查及MRI结果,诊断为HH.

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致性早熟的临床特点和诊疗方案.方法 回顾性分析2017年5月至2021年5月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊治的下丘脑错构瘤导致性早熟患儿5例.在万方数据库及PubMed数据库中检索相关文献,总结下丘脑错构瘤导致性早熟的诊治特点.结果 5例患儿初诊年龄为6月～8岁.均以性早熟为突出表现.使用促性腺激素释放激素类似物(醋酸亮丙瑞林注射液或醋酸曲普瑞林注射液)治疗.性发育均获得明显控制.5例患儿性激素水平均明显下降,骨龄均获得明显的控制.病例1月经消失,乳腺从B2期减小到B1期.病例2和病例5阴茎和睾丸没有进一步增大.病例3和病例4乳腺从B3期减小到B2期.结论 部分下丘脑错构瘤患儿主要临床表现为性早熟.若未合并癫痫等神经系统表现,可首先使用促性腺激素释放激素类似物治疗,效果良好,性早熟可得到明显控制,避免手术.

患者，女性，34岁，因“闭经1年”入院。患者1月前当地医院检查头颅MRI提示鞍区肿物，为求手术治疗转至浙江大学医学院附属第二医院。患者生长发育正常，无视物模糊、多饮多尿、头痛头晕、恶心呕吐等不适，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病，个人史、家族史无特殊。体格检查无异常。入院后完善垂体磁共振增强扫描提示鞍上占位向三脑室突出，呈等T1稍长T2信号大小约22×21×39?mm，增强扫描示病灶明显不均匀强化，三脑室扩大，垂体形态正常，后叶高信号消失，垂体柄居中，考虑垂体后叶起源的颗粒细胞瘤（图1a、b、c、d）。皮质醇、甲状腺激素、生长激素及性激素均未见异常［皮质醇（早8点）337.3?nmol/L；促肾上腺皮质激素（8 am）21.6?pg/ml; 游离T3 4.08?pmol/L；高敏促甲状腺素3.28?mIU/L；生长激素0.19?ng/ml；卵泡刺激素7.73?U/L；泌乳素908.35?mIU/L；孕酮3.39?nmol/L；雌二醇102.96?pmol/L；黄体生成素2.85?IU/L］。视力视野检查正常。鞍区CT提示鞍上区占位，呈等密度，未见钙化（图1e）。术前根据影像学表现，初步诊断考虑为垂体颗粒细胞瘤。鞍区肿物的鉴别诊断主要包括以下四个方面，先天性疾病如蛛网膜囊肿和拉克氏囊肿，肿瘤性疾病有垂体腺瘤、颅咽管瘤、转移瘤、脑膜瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤、下丘脑-视神经通路胶质瘤及生殖细胞瘤等，炎性病变如淋巴细胞性垂体炎，脑血管病变如颈内动脉瘤、海绵状血管瘤。该病变以鞍上为主，磁共振矢状位上见肿瘤与垂体后叶相连，无钙化，强化不均匀，无明显囊变，考虑垂体后叶起源的垂体颗粒细胞瘤可能性大。治疗上，术前进行由放射科、神经外科、内分泌科组成的疑难病多学科会诊讨论。综合上述特点，放射科考虑垂体颗粒细胞瘤可能性大。神经外科认为，患者肿瘤位于鞍上区，突向第三脑室，强化明显，虽然没有囊变和钙化，但不排除颅咽管瘤可能，并且患者肿瘤体积较大，有占位效应和闭经的内分泌障碍，建议手术切除明确诊断。内分泌科认为，目前患者诊断不明确，肿瘤压迫产生内分泌功能障碍不明显，无相应的药物治疗，建议手术明确诊断后制定下一步治疗方案。向患者及家属交代上述内容，患者选择手术治疗，由于肿瘤主体偏向视交叉后方且突向第三脑室，遂决定采取额部开颅经纵裂入路鞍区肿物切除术。术中见肿瘤组织色黄白，质地韧，血供一般，与三脑室底粘连紧密，分块完整切除肿瘤，手术过程顺利（图1g）。术后皮质醇、甲状腺激素和性激素复查基本正常［皮质醇（早8点）297.4；黄体生成素1.49?IU/L；雌二醇127.50?pmol/L；卵泡刺激素5.83?U/L；泌乳素1127.31?mIU/L；孕酮2.66?nmol/L；游离T3 3.64?pmol/L；高敏促甲状腺激素3.81 mIU/L］。磁共振复查提示肿瘤基本切除干净（图1f），HE染色镜下见实性片状高分化上皮，纤维间质血管轴心周围上皮粘附性较差，形成乳头状结构（图1h），结合免疫组化结果考虑颅咽管瘤，乳头型，WHO I级。免疫组化结果：CK（AE1／AE3）+，CK5/6+，P40+，P63+，BRAF（VE1）+，Beta-catenin膜、浆+，Ki-67约2%+，CD34+，P16+。术后3个月随访，患者一般情况可，无头痛头晕、尿崩、恶心呕吐等不适，月经仍未恢复。

目的 观察儿童颅内占位伴中枢性性早熟(CPP)MRI表现.方法 回顾性分析8例颅内占位伴CPP患儿,包括下丘脑错构瘤(HH)4例、鞍上蛛网膜囊肿2例、松果体区混合性生殖细胞肿瘤及鞍上颅咽管瘤各1例;观察其平扫、增强MRI,弥散加权成像(DWI)、动脉自旋标记(ASL)及MR波谱(MRS)表现.结果 4例HH表现为下丘脑区结节或肿块,其中3例呈T1WI、T2WI等信号,增强后均未见强化;1例较大病灶偏左侧呈不规则T1WI低信号及T2WI高信号,增强后为无强化低信号区;4例DWI均呈等信号;3例接受ASL检查,均表现为等或低灌注;2例接受MRS检查,均见N-乙酰天门冬氨酸峰降低.2例鞍上蛛网膜囊肿表现为鞍上池区囊状T1WI低信号、T2WI高信号,伴幕上脑积水.1例松果体区混合性生殖细胞肿瘤表现为松果体区混杂信号肿块伴脑积水,增强后不均匀强化,DWI呈等或高信号,ASL呈等或高灌注.1例鞍上颅咽管瘤表现为鞍上肿块T1WI及T2WI呈稍高信号,囊壁见等信号结节,增强后囊壁及结节均明显强化;DWI呈低信号、ASL呈低灌注.结论 儿童颅内占位伴CPP的MRI表现具有一定特征性.