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一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
编辑人员丨23小时前
目的:明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法:通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果:高通量测序结果提示患者携带 SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。 结论:SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。
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编辑人员丨23小时前
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脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析
编辑人员丨2023/8/5
该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征.2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐.均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下.经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲.这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道.该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义.
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编辑人员丨2023/8/5
