目的:探讨腱鞘纤维瘤（fibroma of tendon sheath，FTS）的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点，并进行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。结果:FTS共134例，男性67例，女性67例。中位年龄38岁（范围2~85岁）。肿瘤中位大小1.8 cm（范围0.1~6.8 cm）。最常见的病变部位为上肢（76/134，57%）。获得随访的28例患者均无复发。组织学上，经典型FTS 114例，边界较清，细胞成分较少，少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中，可见特征的狭长裂隙或薄壁血管；富于细胞型FTS（CFTS）20例，大多边界较清，细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在，偶见核分裂象，但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中，8例进行了免疫组织化学检测，多数病例（5/8）表达平滑肌肌动蛋白（SMA）。CFTS中，13例进行了免疫组织化学检测，均表达SMA。对20例CFTS和32例经典型FTS进行USP6基因重排的FISH检测，CFTS中11/20具有USP6基因重排，伴结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）特征的12例CFTS中有7例具有USP6基因重排，不伴NF特征的8例CFTS中具有USP6基因重排占比为4/8；经典型FTS有3%（1/32）具有USP6基因重排。对所有经过FISH检测USP6基因重排结果为阳性，并可获得足够组织样本的病例（8例CFTS和1例经典型FTS）进行RT-PCR实验，CFTS中1例（1/8）成功检测到MYH9-USP6融合基因；经典型FTS未检测出目标融合基因。结论:FTS是一种相对少见的良性的纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。本研究及近来文献报道发现部分经典型FTS中也具有USP6基因重排，提示经典型FTS和CFTS可能为同一疾病谱系的不同阶段。USP6基因重排的FISH检测可作为FTS与其他肿瘤的重要辅助诊断工具。

患者 　女，73岁，发现右腕桡背侧肿物1年，逐渐增大伴虎口部麻痛3个月入院。临床检查：右腕部皮肤完整，无静脉曲张，皮温不高，腕关节桡背侧一皮下肿物，与皮肤无明显粘连，质韧，触压可引起腕部疼痛及虎口处麻痛，Tinel征阳性。右手各手指屈伸正常，腕关节屈曲时引起疼痛。超声检查：右腕部伸肌腱后方约28 mm×18 mm×12 mm的片状低回声，边界清，周边可见血流信号(图1)。于臂丛神经阻滞麻醉下手术，采用横切口进入，显露桡神经浅支，见其于肿物凸起部受压，轻度充血水肿，与肿物包膜轻度粘连。显微镜视下仔细分离并部分松解，解除肿物对神经的压迫。肿物大部分位于拇长屈肌腱和桡侧腕长、短伸肌腱下方并与之相连，呈分页状，于鼻烟窝处突出位于皮下。肿物包膜较薄，为灰白色质韧实性肿块，表面光滑，小血管丰富。逐步分离肿物至基底部，见肿物于腕背关节囊粘连，将肿物连同部分关节囊一并取下(图2)。病理诊断：右腕部腱鞘纤维瘤(图3)。术后3个月随访肿物无复发，虎口部感觉恢复正常达S 3+，桡神经浅支走行区Tinel征阴性，右腕屈伸正常。

男，54岁，农民。因发现左手中指逐渐增大肿物5年余，伴手指麻木半年余入院。患者5年前发现左手中指肿物，初始约绿豆大小，无活动受限、无感觉异常等不适症状，肿物逐渐增大，近半年来出现手指感觉麻木，偶有串电样疼痛不适，一直未予诊治，未曾自行穿刺、抽吸。专科检查：左手中指中节指腹、尺侧及指背侧可见突出于皮肤肿物，局部皮肤无破溃，皮温正常，轻压痛，质韧，边界尚清，活动度差，左手中指远、近指间关节主动屈曲活动受限，左中指末梢血运正常，中末节指体偏尺侧皮肤感觉迟钝、两点分辨觉减退。X线片示：左手中指近指间关节退行性改变、局部骨质增生，中节指骨掌侧皮质可见凹陷性压痕。彩超示：左手中指屈肌腱旁可见多个实性肿物，边界尚清，形态欠规整，呈串珠样排列，似呈融合状，不随屈肌腱运动，未见明显血流信号。其他各项化验检查无明显异常。术前诊断：左手中指软组织肿物伴指神经卡压。在臂丛神经阻滞麻醉下行左手中指软组织肿物切除，神经肌腱血管探查松解术。于左手中指中节指腹及指背侧作锯齿形切口，逐层切开，探查见肿物为一完整实性包块，分叶结节状，肿物在指腹侧位于指屈肌腱腱鞘浅层，中指尺侧指固有神经位于肿物表面、连续性存在、有约2.5 cm范围明显变细，中指尺侧指固有动脉于中节平面血管变细、血管腔狭窄，肿物通过手指尺侧蔓延至背侧，在指背侧于指伸肌腱浅层及深层均有累及，中节指骨骨质可见压痕。肿物表面光滑、质地较韧、边界尚清晰，切面呈梨白色、分叶状。于显微镜视下分离、松解指固有神经及动脉，完整切除肿物。修剪冗余皮肤，缝合切口。病理结果示：(左中指)肿物大小4.3 cm×3.2 cm×2.5 cm，似有包膜，切面灰白质硬，肿瘤多结节生长，瘤组织主要由增生的纤维母细胞及大量胶原纤维构成，细胞稀疏，无异型，间质显著玻璃样变性，考虑玻璃样变性腱鞘纤维瘤。术后予甲钴胺营养神经治疗，指导患者逐步行患指功能锻炼，术后2周即恢复正常伸屈功能。术后2个月时左手中指感觉麻木消失，两点分辨觉恢复正常(图1～9)。

富于巨细胞的病变指巨细胞为其中不可或缺成分的各类疾病。良性和交界性巨细胞病变主要包括骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、腱鞘巨细胞瘤和非骨化性纤维瘤以及一些非肿瘤性疾病，如甲状旁腺功能亢进症伴发（或导致）的棕色瘤。富于巨细胞的肉瘤最常见的则包括富于巨细胞的普通型骨肉瘤和毛细血管扩张型骨肉瘤。本文概述了一些临床实践中经常遇到的富于巨细胞的骨病变，着重介绍了该类疾病的临床、影像学表现、组织学特征及其相关的分子遗传学进展。

结节性筋膜炎是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假肉瘤性自限性反应性病变。约65%的结节性筋膜炎中发现t（17；21）（p13；q12）染色体易位，形成MYH9-USP6融合基因，但伴有USP6基因缺失的病例少见报道。该例患者为年轻女性，因右膝关节疼痛5个月，MRI示右膝关节后外侧结节入院，分子检测示USP6基因发生断裂并伴有大量缺失信号。镜下病变与富于细胞性腱鞘纤维瘤难以区分，且富于细胞性腱鞘纤维瘤与结节性筋膜炎都有USP6基因的断裂，最后综合考虑倾向于诊断为结节性筋膜炎。

钙化性腱膜纤维瘤(calcifying aponeurotic fibroma,CAF)在1953年由Keasbey第一次定义为发生于儿童手和足的软组织疾病;1973年Iwasaki和Enjoji正式定义为钙化性腱膜纤维瘤[1-2],是一种罕见的多发生于儿童及青少年四肢远端的软组织无痛性病变,是与肌腱、腱鞘或关节滑囊有关的增生性病变,生长缓慢,边缘不清[3-5].Enzinger和Weiss提出CAF分为两个时期,早期和晚期.早期患者更加年轻也更加常见,肿瘤具有浸润性和破坏性生长,通常缺乏钙化,早期包块生长较快[6];晚期肿瘤发病年龄相对较大,肿块更加致密,结节状钙化或软骨形成更多[7-8].两种时期的病变影像学表现不同,截止2022年4月,国内外CAF病例不足200例,病例较少,认识有限.早期无钙化性CAF病变缺乏钙化更加容易误诊,精准的诊断会对临床手术方式提供更优的参考及依据.广西省贵港市人民医院于2021年7月收治足部无钙化的钙化性腱膜纤维瘤1例,现报告如下.

弥漫性腱鞘巨细胞瘤(diffuse-ype tenosynovial giant cell tumor,DTGCT)是比较罕见的软组织肿瘤,具有一定的侵袭性,较容易误诊.本组病例中有3例误诊为滑膜血管瘤,2例误诊为纤维瘤,1例误诊为痛风.本文收集9例经手术病理证实的DTGCT患者的影像学图像进行回顾性分析,旨在提高对该病的认识和诊断准确率.

患者男,15岁,3个月前无明显诱因出现左膝关节肿胀、疼痛、活动受限、关节绞锁等症状.曾给予抽液、中药熏洗等治疗,效果不佳.一个月前在外院行MRI检查显示后交叉韧带后侧可见囊状长T1、中等T2信号影,提示后交叉韧带囊性病变.1d前左膝关节症状突然加重,遂来我院就诊.超声检查:左膝关节前方扫查见髌上囊内少量积液;左膝关节后方腘窝中线处扫查,于后交叉韧带后测及一大小2.3 cm×1.3 cm×1.3 cm的实性偏低回声肿物,轮廓尚清晰,形态欠规则,内呈不均质偏低回声,肿物以较宽的基底与后交叉韧带相连.膝关节屈伸运动时肿物与后交叉韧带的位置关系无变化.彩色多普勒血流显像(CDFI)示肿物内部及周边均可测及较丰富血流信号,频谱多普勒可见动、静脉血流频谱.