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与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的研究进展
编辑人员丨5天前
一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。
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编辑人员丨5天前
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肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症1例及文献复习
编辑人员丨2024/5/11
目的 总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验.方法 回顾性分析 1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后.结果 患者肾活组织检查显示多数肾小管管腔内可见盐类结晶沉积,偏振光阳性.经过别嘌醇、血液透析和抗结晶等治疗移植物功能逐渐恢复.术后随访 1年,患者肾功能恢复良好.结论 肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症可能导致移植物功能恢复延迟或障碍,早发现、早诊断、早治疗可延缓疾病进展,改善功能.
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编辑人员丨2024/5/11
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遗传性代谢缺陷所致肾结石研究进展
编辑人员丨2023/8/5
肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病.人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关,其中单基因病例占比较高.基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变,导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷,易产生遗传性肾结石.如原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙盐沉着症、巴特综合征、原发性远端肾小管酸中毒、婴儿高钙血症、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症等都与遗传性肾结石相关.本文就遗传性代谢缺陷所致肾结石的研究进展进行回顾,增加对草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷致肾结石的认知,以便早期筛查、诊治及预防复发.
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编辑人员丨2023/8/5
