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PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例
编辑人员丨3天前
女，8个月21 d龄，系G 3P 1，胎龄35 ＋5周剖宫产术娩出，出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高，球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量，宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d，好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常，房间隔缺损，重症肺炎，心功能不全，急性呼吸衰竭"治疗，期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术＋房间隔缺损组织补片修补术"，出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史：4月龄会竖头，现不会坐。父母系非近亲婚配，否认家族史。间断哭闹后憋气1月，纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气，发作2次，发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背，时间持续约1～2 min；7 d前再次出现哭闹后憋气，约每2日1次，伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视，约持续5～10 s可缓解，家属给予自备制氧机吸氧，吸氧在3 L/min，稍好转。4 d前出现咳嗽，2 d前出现喘息，哭闹后憋气明显。体格检查：现能竖头，不会坐，身长64 cm(-2.3 s)，体质量7 kg(-0.9 s)，头围45 cm，身体质量指数17 kg/m 2，体温36.2 ℃，脉搏为154次/min，呼吸频率46次/min，血压88/62 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，SPO 2 80%。神志清，反应差，头发枯黄稀少，眉毛呈淡黄色，特殊面容，圆脸、眼距增宽，鼻梁低平，鼻翼塌陷，鼻中隔及面中部畸形(图1A)，面罩吸氧下口周发绀，高腭弓，呼吸促，点头呼吸，三凹征阳性，前胸部可见约3 cm×1 cm的手术瘢痕，双肺呼吸音粗，可闻及中细湿啰音及喘鸣音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区心前区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下平脐，质中，脾肋下未触及，肠鸣音3次/min。四肢肌力Ⅳ级，肌张力减低，膝腱反射存在，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性。双手通贯掌，双手双脚小(图1B～D)。外生殖器正常。
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编辑人员丨3天前
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自体组织补片修复复杂输尿管狭窄的手术要点及围手术期管理中国专家共识(2024版)
编辑人员丨2024/6/22
复杂输尿管狭窄是指无法直接进行传统的端端吻合手术的输尿管管腔狭窄[1],近年发病率有逐渐增加的趋势[2-3],是泌尿外科医师长久以来面临的一大难题.目前,自体组织补片输尿管重建术逐渐成为修复复杂输尿管狭窄的标准术式之一,在长段或多段输尿管狭窄的重建治疗中具有优势,为微创治疗复杂输尿管狭窄带来了希望.目前临床上对自体组织补片修复输尿管狭窄缺乏统一的诊疗标准,故为建立规范化的自体组织补片修复复杂输尿管狭窄手术和围手术期管理的流程,中国医师协会泌尿外科分会修复重建学组和中国研究型医院协会泌尿外科分会组织国内专家,就自体组织补片技术的适应证、补片组织(口腔黏膜、阑尾组织)的选用原则、术前准备和围手术期管理、手术要点及术后随访计划等达成了专家共识.
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编辑人员丨2024/6/22
