新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

[目的]探讨丁苯酞联合神经节苷脂治疗急性脑梗死(ACI)的临床疗效及其对患者神经功能的影响.[方法]选取 2021 年 3 月至 2022 年 12 月本院收治的 98 例 ACI 患者,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组 49 例.对照组采用神经节苷脂治疗,观察组采用丁苯酞联合神经节苷脂治疗.比较两组患者临床总有效率、相关评分[Barthel 指数评定量表(BI)、脑卒中专用生活质量量表(SS-QOL)、美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)]、神经功能指标[神经元特异性烯醇化酶(NSE)、中枢神经特异蛋白(S100β)、髓磷脂碱性蛋白(MBP)]水平、血流动力学指标[血全素黏度(WBV)、血浆黏度(FIB)、红细胞压积(HCT)、凝血因子(PV)]及血清血管内皮生长因子(VEGF)、氧化三甲胺(TMAO)、血栓素 A2(TXA2)、内皮素 1(ET-1)水平.[结果]观察组临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,两组患者 NIHSS评分低于治疗前,BI评分、SS-QOL评分高于治疗前,且观察组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组 NSE、S100β及 MBP 水平均低于治疗前,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者HCT、WBV、FIB及PV水平低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组血清 VEGF水平高于治疗前,ET-1、TMAO、TXA2 水平低于治疗前,且观察组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).[结论]丁苯酞联合神经节苷脂治疗 ACI疗效较好,促进神经功能恢复,提高患者生活质量.

[目的]探讨重组组织型纤溶酶原激活物(rt-PA)静脉溶栓联合丁苯酞对脑梗死患者梗死灶体积、认知功能及血清肝细胞生长因子(HGF)、白介素-6(IL-6)等指标的影响.[方法]选择2013年1月至2016年10月本院收治的100例脑梗死患者作为研究对象,随机分为对照组与观察组各50例.两组入院后均接受rt-PA静脉溶栓治疗,观察组加用丁苯酞治疗,比较两组治疗前后梗死灶体积的变化;同时采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、蒙特利尔认知功能评定表(MoCA)评定其神经功能缺损程度及认知功能,采用改良 Rankin评分(mRS)、日常生活能力量表(ADL)中Barthel指数评定其预后及日常生活能力的改善;治疗前后均留取患者外周静脉血,测定HGF、IL-6、高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的变化,监测治疗的安全性.[结果]治疗前,两组脑梗死体积比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗1、2周,两组脑梗死体积均降低(P<0.05),观察组脑梗死体积均低于对照组(P<0.05).治疗前,两组NIHSS评分、MoCA评分、mRS评分、Barthel指数评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗2周,两组NIHSS评分、mRS降低,MoCA、Barthel指数评分上升(P<0.05),观察组MoCA评分、Barthel指数评分高于对照组,NIHSS评分、mRS评分低于对照组(P<0.05).治疗前,两组 HGF、IL-6、hs-CRP水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,观察组上述实验室指标水平均低于对照组(P<0.05).治疗后,两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).[结论]rt-PA静脉溶栓联合丁苯酞治疗脑梗死可明显改善患者神经功能及认知功能,缩小梗死灶体积,降低血清IL-6、HGF、hs-CRP水平,值得临床推广应用.

[目的]探究丁苯酞联合银杏达莫注射液治疗老年突发性耳聋的疗效.[方法]选取2014年8月至2016年12月于本院接受内科治疗的82例老年突发性耳聋患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各41例.对照组患者在常规治疗基础上进行丁苯酞注射治疗,观察组在对照组基础上进行注射银杏达莫注射液治疗,2周为1疗程.治疗1疗程后,比较两组患者治疗前后的血液流变学指标(血浆粘度、全血粘度、纤维蛋白原含量、红细胞压积水平)、纯音听阈及疗程结束后的临床疗效.[结果]治疗前,两组血液流变学各指标及纯音听阈比较治疗,差异无统计学意义(P＞0.05).治疗2周后,两组各血液流变学指标均显著优于治疗前,且观察组显著优于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组纯音听阈均显著优于治疗前,且观察组显著优于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).对照组患者治疗有效率为82.93％(34/41),显著低于观察组的97.57％(40/41),差异具有统计学意义(P＜0.05).[结论]丁苯酞联合银杏达莫注射液可以有效改善老年突发性耳聋患者的血液流变学指标和纯音听阈,具有较好的疗效,值得临床推广应用.

[目的]探讨高压氧联合丁苯酞治疗老年血管性痴呆的疗效观察及对患者神经功能的影响.[方法]回顾性分析本院收治的100例老年血管性痴呆患者资料,根据治疗方法的不同将其分为观察组(高压氧联合丁苯酞)和对照组(丁苯酞),每组50例.两组均治疗24 d,采用改良Rankin量袁(MRS)、简易精神状态检查量表(MMSE)及Blessed行为能力量表(BBS)对患者神经功能、认知功能及行为能力进行评估;采用酶联免疫吸附试验检测两组治疗前、治疗后转化生长因子-β(TGF-β)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)水平.[结果]观察组治疗后有效率为96.00％(48/50)高于对照组的82.00％ (41/50),差异有统计学意义(x 2=6.893,P=0.041＜0.05).观察组治疗后MRS量表评分低于对照组,MMSE、BBS量表评分高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组治疗前炎症因子水平差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治疗后血清TGF-β、IGF-1水平高于对照组,ICAM-1水平低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]高压氧联合丁苯酞治疗老年血管性痴呆疗效较佳,能降低患者炎症因子水平,改善患者神经功能,值得临床推广应用.

[目的]探讨补阳还五汤联合丁苯酞对缺血性脑卒中患者神经功能及预后的影响.[方法]选取2017年3月至2019年2月本院收治的110例缺血性脑卒中患者,采用随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各55例.对照组给予丁苯酞治疗,观察组在对照组的基础上联合补阳还五汤进行治疗.观察两组患者在治疗过程中的临床疗效、神经功能、预后及不良反应的发生情况.[结果]观察组临床总有效率为92.73％(51/55),显著高于对照组的74.55％(41/55),差异有统计学意义(χ2=6.6425,P<0.05).治疗后,两组患者美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、改良Rankin量表(MRS)评分均显著降低,观察组明显低于对照组(P<0.05);两组斯堪的纳维亚卒中量表(SSS)评分均显著升高,观察组高于对照组(P<0.05).观察组不良反应发生率为3.64％(2/55),对照组不良反应发生率为14.54％(8/55),差异有统计学意义(P<0.05).[结论]补阳还五汤联合丁苯酞治疗缺血性脑卒中可明显改善患者神经功能,患者预后效果良好,且不良反应少,安全有效,值得在临床上推广应用.

[目的]观察丁苯酞联合长春西汀治疗急性脑梗死(ACI)的疗效及对患者脑血流动力学和认知功能的影响.[方法]本院收治的120例ACI患者随机分为两组,每组60例.对照组给予长春西汀治疗,观察组在对照组基础上加用丁苯酞治疗,两组均治疗14 d.比较两组的临床疗效、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、简明精神状态量表(MMSE)评分、脑血流动力学[双侧大脑中动脉的峰流速(Vp)、平均流速(Vm)、脑血管储备(CVR)]及血清同型半胱氨酸(Hcy)、6-酮-前列腺素-F1a(6-k-PGF1a)、血管内皮生长因子(VEGF)水平,并观察两组不良反应情况.[结果]观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05).与治疗前比较,两组治疗后NIHSS评分降低,且观察组显著低于对照组,两组治疗后MMSE评分增高,且观察组显著高于对照组(P<0.05).与治疗前比较,两组治疗后Vp、Vm及CVR增高,且观察组显著高于对照组(P<0.05).与治疗前比较,两组治疗后Hcy呈降低趋势,且观察组显著低于对照组,两组治疗后6-k-PGF1a及VEGF水平呈增高趋势,且观察组显著高于对照组(P<0.05).两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).[结论]丁苯酞联合长春西汀注射液治疗ACI疗效显著,且不会增加不良反应,其可能通过改善脑血流动力学、降低血清Hcy水平及升高血清6-k-PGF1a、VEGF水平等方式来促进神经功能及认知功能恢复.