人类呼吸道合胞病毒(HRSV)是儿童和老人下呼吸道感染的主要病原体，以往报道其暴发主要发生在医院儿科和重症监护病房的婴儿中。2021年1月，沈阳市某产后护理中心暴发新生儿重症肺炎。采用TLDA技术对27种病原体进行了筛查，20份标本为HRSV阳性，其中包括16名新生儿和4名机构护理工作人员。16名新生儿中，7人病情较重住进ICU病房，9人住进普通病房。另外4名护理人员均为无症状感染者。本研究从6名新生儿和2名护理人员中获得了G基因第二高变区(HVR2)序列。系统发育分析表明，8条序列同源性为100%，属于HRSV的BA9基因型。本研究首次在国际上报道了产后护理中心的HRSV引起了新生儿重症肺炎的暴发，该类机构存在较高的交叉感染风险，政府应予以重视采取相应措施，避免严重传染性呼吸道疾病的在该类机构的再暴发。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病。MMA患者显著的表型及预后差异取决于疾病类型及治疗，新生儿筛查、产前诊断及早期规范治疗是改善预后的关键。为降低MMA引起的死亡及残障，新生儿、重症医学、遗传、代谢、神经、心血管、肾脏、外科、产科、医学检验、药学、营养、康复等多学科合作至关重要。

目的：:总结和分析沈阳地区4 537例足月新生儿使用数字化广域眼底成像检查系统（Ret-CamⅢ）行眼病筛查的结果。方法：:回顾性研究。连续选择2021年6月至2022年6月在沈阳市妇婴医院进行新生儿眼病筛查的足月新生儿4 537例的临床资料。所有足月新生儿均使用Ret-CamⅢ对眼前段及眼底进行相关疾病的筛查，对筛查结果异常的患儿进行治疗和随诊，并对筛查结果进行总结和分析。结果：:4 537例新生儿中，共3 276例（72.21%）足月新生儿初筛通过，1 261例（27.79%）初筛未通过，眼前段异常252例（5.55%），眼底异常1 700例（37.47%）。眼前段异常中最多见的为瞳孔残膜（76例，1.68%），最少见的是先天性白内障（3例，0.07%）；眼底异常中，排名前五的分别是新生儿视网膜出血（720例，15.87%）、视网膜周边白色病灶（661例，14.57%）、类家族性渗出性玻璃体视网膜病变（91例，2.01%）、视网膜脱色素改变（88例，1.94%）及杯盘比大（73例，1.61%）。结论：:新生儿眼病筛查结果中大部分初筛通过，未通过的新生儿眼病以眼底异常为主，最常见的是新生儿视网膜出血。

生殖道沙眼衣原体感染(简称衣原体感染)是一类发病例数较多的性传播疾病，女性持续或重复感染可引起不孕，孕妇感染还可垂直传播引起新生儿感染，严重影响人群优生优育。目前衣原体感染尚无疫苗可预防，系统筛查有助于疾病防控。我国衣原体感染形式严峻，但由于不同地区检测手段不统一，成本效益不明确，针对性的衣原体筛查策略尚未建立。本文对沙眼衣原体检测方法和筛查策略模式进行综述。

目的:评估父母使用黄疸比色卡（JCard）辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法:以诊断准确性研究报告标准（STARD）为指导，2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2 000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内，研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素（TcB）水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析，Bland-Altman法分析一致性，受试者工作特征（ROC）曲线分析JCard的诊断效能。结果:854例新生儿中男445例、女409例；出生胎龄35~36周46例，≥37周808例；检测时年龄0~3日龄432例，4~7日龄236例，8~28日龄186例；总胆红素值为（227.4±89.6）μmol/L，范围23.7~717.0 μmol/L；JCard值为（221.4±77.0）μmol/L，TcB值为（252.5±76.0）μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性（ r=0.77、0.80）和较强的一致性［分别有96.0%（820/854）和95.2%（813/854）的样本落在95%一致性界限内］。诊断效能分析显示，JCard值12识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2 μmol/L识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0 μmol/L的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.96、0.92、0.83和0.83，TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2 μmol/L时，JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义（均 P>0.05）；当识别总胆红素界值256.5和342.0 μmol/L时，JCard的AUC均低于TcB（均 P<0.05）。 结论:JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度，但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2 μmol/L时，JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊，建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症（总胆红素≥342.0 μmol/L）。

目的:探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法:选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2 060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后，再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测，可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果:2 060例新生儿中，基因阳性31例，基因携带557例，基因阴性1 472例。31例基因阳性新生儿中， G6PD基因变异5例，遗传性非综合征型耳聋相关基因( GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例， PAH基因变异2例， GAA基因变异1例， SMN1基因变异1例， MTTL1基因变异2例， GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例，糖原贮积症Ⅱ型1例，耳聋2例，G6PD缺乏症5例，额外诊断患儿母亲SMA 1例。2 060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者；经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性)，甲状腺功能减退症2例( DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为： DUOX2(3.93%)、 ATP7B(2.48%)、 SLC26A4(2.38%)、 GJB2(2.33%)、 PAH(2.09%)、 SLC22A5(2.09%)。 结论:新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛，检出率高，与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果，有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。

原发性免疫缺陷病(PID)是严重影响儿童生命健康的疾病，尽早识别、及时干预是改善预后的关键。部分PID在新生儿期即出现临床警示症状，然而由于PID种类繁多，早期识别PID仍存在巨大挑战。目前已经有基于干血纸片的PID筛查手段，包括TREC筛查SCID及其他T淋巴细胞减少性疾病，KREC筛查XLA及其他B细胞减少疾病，多重蛋白谱分析筛查补体及吞噬细胞缺陷等。随着基因测序技术的发展，二代测序技术在新生儿PID筛查应用具有很好的前景。目前亟需建立起我国的新生儿PID筛查流程，文章就新生儿PID筛查进展做一综述。

目的:了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况，为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法:依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台，采取知情同意原则，收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片，进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查，分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果:22 556例新生儿中，地中海贫血可疑阳性患儿共2347例，阳性率为10.4%，共召回1157例，经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例，其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中：α地中海贫血335例(35.64%)，β地中海贫血140例(14.89%)，α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论:贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主，其中又以标准型(基因型-- SEA/αα)和静止型(基因型-α 3.7/αα)最为常见，β地中海贫血以基因型β 41-42/β N和β 17/β N为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础，对指导当地地中海贫血遗传咨询，降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。