-
COL7A1与PLEC双基因突变致大疱性表皮松解症一例国内首报
编辑人员丨6天前
目的:对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法:收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对,比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息,在100例健康对照中验证该位点。结果:患儿存在复合杂合突变,共携带3个致病突变,即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲,导致肽链合成提前终止,产生截短蛋白;PLEC基因c.12772G>A突变来自母亲,导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代(p.Glu4258Lys)。结论:该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析
编辑人员丨6天前
目的:分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患儿基因突变与临床表型情况。方法:收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果:4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论:4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析
编辑人员丨6天前
目的:检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法:先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果:基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变Ⅶ型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论:在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
自体与异体细胞混合构建的活性皮肤替代物修复隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者手部瘢痕挛缩一例
编辑人员丨2023/8/6
目的 观察以人羊膜为基质、自体与异体细胞混合构建的活性皮肤替代物(AM-LSE)修复大疱性表皮松解症患者手部瘢痕挛缩的疗效.方法 采集1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患者及其母亲的皮肤组织,分别进行表皮角质形成细胞和真皮成纤维细胞分离、培养.将自体与异体细胞混合后构建AM-LSE并进行组织学检查和Ⅶ型胶原免疫荧光检查.移植AM-LSE皮片于RDEB患者手部瘢痕挛缩松解术后的皮肤缺损区域.术后观察皮片的成活以及创面修复效果.结果 构建的AM-LSE具有真皮层、重层分化良好的表皮层和发育完好的基底膜.免疫荧光检查显示,Ⅶ型胶原沿基底膜线性分布.术后观察半年,移植的AM-LSE存活良好,未发现明显的排异反应,未发现受皮区再发水疱及破溃,瘢痕挛缩不显著,皮片色泽接近正常皮肤,质地柔软,患手可抓握,满足一般生活自理的要求.结论 自体与异体细胞混合构建的AM-LSE具有良好的组织学形态,移植于RDEB患者瘢痕切除后的创面,无明显排异,不易因摩擦起水疱破溃或发生瘢痕挛缩.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
痒疹样营养不良性大疱性表皮松解症1例及家系调查
编辑人员丨2023/8/6
患者男,30岁.趾甲变形、增厚23年,四肢、躯干丘疹、水疱、结节17年.皮肤科检查:全身多处绿豆至蚕豆大小粉红色扁平丘疹、结节、瘢痕,表面可见糜烂、结痂,趾甲均变黄、变形、增厚.皮肤组织病理:角化过度,表皮萎缩,表皮突消失,表皮下裂隙形成;真皮浅层血管扩张,淋巴细胞浸润,胶原增生,散在表皮囊肿.诊断:痒疹样营养不良性大疱性表皮松解症.家系调查:4代共21例,有8例患病,其中男5例,女3例,符合常染色体显性遗传.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
Kindler综合征与营养不良性大疱性表皮松解在免疫组化、超微结构以及分子特征上的区别
编辑人员丨2023/8/6
Kindler综合征是一种罕见的遗传性皮肤病。作者报道2例如下:病例1为38岁女性,病例2为46岁男性,其父母均为近亲婚配,例1一哥哥患同种疾病。临床上共同特点是:在婴儿期及儿童期反复发生肢端水疱,有指或趾蹼,食管、肛门及泌尿生殖道狭窄。体格检查:全身伴有网状色素沉着和萎缩的泛发性皮肤异色病,尼氏征阴性。取3个水疱和非水疱皮肤做活检。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
大疱性表皮松解症的流行病学
编辑人员丨2023/8/6
大疱性表皮松解症自1953年由Bullow和Norholm-Pedersen在丹麦报告以来,相继有若干报告,但详细流行病学报告是Gedde-Dahl在挪威报告的,指出1971年共有144例,单纯型与营养不良型的比率为2:1.各类病型100万人口的患病率:单纯型中Köbner型1.1,Weber-Cockayne型9.0,Ogna型14.2,营养不良性中显性遗传型1.3,隐性遗传型22.2.认为Ogna型仅存在于挪威西南部Ogna区的家族中,并证实了在此家族中发病率高.最近Kero对芬兰大疱性表皮松解症进行了调查,40个家族中见到了176例,其中单纯型24个家族107例,交界型3个家族14例,营养不良型8个家族55例,而且2个家族3例病人与既往分类不一致.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
抗羊膜抗体在基底膜的异常结合为交界型类大疱性表皮松解症提供新的诊断方法
编辑人员丨2023/8/6
AA 3是一种新的抗人羊膜抗体,它可与各种来源于外胚层的表皮基底膜发生反应。本文作者应用间接免疫荧光法,以AA 3抗体对9例交界型大疱性表皮松解症(EB)病人(包括致死型的新生儿3例、“未定类”儿童2例、非致死型但病情严重的成年妇女4例)的皮损与非皮损处皮肤标本,以及取自3例宫内诊断为致死型EB而中止妊娠的胎儿皮肤标本进行试验。并以正常人、隐性、显性遗传性营养不良性、单纯性、获得性EB以及大疱性类天疱疮作为对照。结果:正常人皮肤标本,AA 3于1:40稀释度时,在表皮、真皮交界处显示很强的荧光带,其最高滴定度恒定地为1:2048。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
