背景:研究表明至少有155个DNA位点多态性都与精英运动员的运动能力表型例如速度和耐力、肌肉力量等有关.目的:分析辅肌动蛋白3(ACTN3)基因、核呼吸因子2(NRF2)基因、β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因及过氧化物酶体增殖受体γ共激活剂(PPARGC1A)基因4个基因位点多态性与赛艇运动员有氧能力表型关联及其相互效应,为探讨基因多态性位点作用于耐力表型的机制提供依据.方法:应用Case-Control实验设计,分析4个基因多态性位点在15名优秀赛艇运动员和50名普通大学新生对照组中的分布特征.运用基因型累加分值分析4个基因位点多态性与赛艇运动员有氧能力表型指标的关联.结果与结论:运动员组的辅肌动蛋白3基因、过氧物酶体受体γ共激活剂基因及核呼吸因子2基因位点耐力表现优势基因位点频率均高于对照组,且核呼吸因子 2 基因位点运动员组与对照组间有显著性差异.3 组不同基因型总分运动员组的最大摄氧量均值之间有显著性差异.因此推论研究中 3 个基因位点多态性可能是预测优秀耐力运动员运动表型的分子标记,作用机制需要进一步验证探讨.

线粒体中,过氧化物酶体增殖激活受体(PPARs)通过与PPARγ辅助激活因子-1α(PGC-1α)共同作用来调节能量代谢.线粒体心肌病即心肌细胞线粒体数目、结构和功能异常所致的心肌损害和能量代谢异常,但目前对其发病机制的认识仍不充分.作者对PPARs及PGC-1α在线粒体心肌病中的作用进行归纳,以期为线粒体心肌病的深入研究提供一些新线索.

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活剂-1α(PGC-1α)rs2946385基因多态性与帕金森病(PD)发病风险及患者焦虑、认知的关系.方法 选择2018年3月至2019年12月就诊于新乡医学院第一附属医院的86例PD患者(PD组)及86例健康体检人员(对照组)为研究对象.PD组患者根据运动症状分为强直少动型(AR-PD)组(n=44)和震颤为主型(TD-PD)组(n=42).采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)运动评分、简易精神状态评价量表(MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)分别来评估PD患者的抑郁状态、焦虑状态运动功能及认知功能.取受试者外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应法扩增目的基因片段,并进行DNA测序,寻找突变.应用Chromas软件对rs2946385位点进行基因分型.结果 PD组患者中认知功能下降、焦虑、抑郁患者所占比例显著高于对照组(P<0.05).AR-PD组与TD-PD组患者中焦虑、抑郁患者所占比例比较差异均无统计学意义(P>0.05),AR-PD组患者中认知功能下降患者所占比例显著高于TD-PD组(P<0.05).PD组患者与对照组CC基因型、等位基因C频率比较差异无统计学意义(P>0.05).AR-PD组与TD-PD组患者CC基因型、等位基因C频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).PD组中合并焦虑与不合并焦虑患者的基因型和等位基因分布比较差异均无统计学意义(P>0.05).TD-PD组合并焦虑与不合并焦虑患者的基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05).AR-PD组合并焦虑患者中基因型CC患者所占比例及等位基因C频率显著低于不合并焦虑患者(P<0.05).PD组、TD-PD组、AR-PD组合并认知功能下降与不合并认知功能下降患者的基因型和等位基因分布比较差异均无统计学意义(P>0.05).年龄、性别、病程、PGC-1αrs2946385不是AR-PD合并焦虑的独立危险因素(P>0.05),UPDRS-Ⅲ评分的严重程度是AR-PD合并焦虑的独立危险因素(P<0.05).结论 PGC-1αrs2946385基因多态性可能不是PD患者发病的主要致病位点.