目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的 ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。 结果:该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带 ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南， ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。 结论:ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了 ADAR基因的变异谱。

目的:对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和 ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。 方法:对先证者的 ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。 结果:测序结果显示先证者 ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异；经验证，其症状相似的母亲、妹妹的 ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异，家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行 ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1+PP3)。 结论:ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。

目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(DSH)伴发育迟缓家系的临床特点及基因变异特点。方法:选择2021年5月28日因"四肢末端皮肤色素异常伴生长发育落后2年余"就诊于郑州大学第一附属医院儿科的1例患儿及其家系成员(共3代11人)作为研究对象，收集相关的临床资料。对患儿进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:患儿为2岁7月龄男性，手足以及颜面部对称分布绿豆大小的色素脱失斑和雀斑样色素沉着，其生长发育较同龄儿落后。其家系成员具有DSH的典型表现。基因检测显示患儿及其母亲、大姐均携带 ADAR基因第8外显子c.2657G>A杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，c.2657G>A变异被评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PP1＋PP3)。 结论:ADAR基因c.2657G>A变异可能是该DSH家系的遗传学病因。

目的:对2个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系进行家系调查并基因检测。方法:收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料，同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本，应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变，再用Sanger测序验证。结果:例1男，双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑，母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT（p.F657fs）杂合移码突变，父亲未检测到该突变。例2男，面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑，父亲有类似表现，患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG（p.T811fs）杂合移码突变，母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论:本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。

目的: 检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变.方法: 提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序.结果: 该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328X),突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代.家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变.结论: 该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变(c.982C>T,p.R328X)可能与发病有关.

1病例资料患者女,23岁,于2017年6月15日来我院就诊,主因双手双足雀斑样色素沉着斑20余年来诊,患者自诉出生后不久,双手,见图1、双足部,见图2、3.出现色素沉着,无痛、瘙痒,无自觉症状,皮损面积随着生长发育逐渐增多.既往体健,无特殊病史,家族中无近亲结婚史.体格检查:一般情况良好,系统检查未出现异常.皮肤科检查:双手、双足背多发针尖到米粒大小的雀斑样淡褐色色素沉着斑,相互不融合,呈网状外观.双侧对称分布,胸腹部未见明显皮损.

目的: 检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法:收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA 测序.结果: 该家系2例患者均存在 ADAR1基因第13号外显子 c.3232C>T 突变(p.R1078C),而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变.结论: 该DSH家系内ADAR1基因c.3232C>T突变可能与DSH发病有关.

目的: 对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测.方法: 提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用San-ger测序技术进行序列鉴定.结果: 患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短.其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变.结论: ADAR1基因 c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道.

目的 检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)家系患者ADAR1基因突变.方法 收集家系成员的临床资料和血样,PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作为对照;同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况.结果 该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.3463C＞T),导致p.Rl155W改变,家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变.检索文献发现,该位点突变导致该病的已有5个家系报道,这是目前发现突变位点最高的基因.结论 ADAR1基因c.3463C＞T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,也是目前已知的该基因的热点突变位点.

目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点.结果 该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C＞ T(p.Arg474X),家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变.结论 该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C＞T无义突变.