新生儿高铁血红蛋白血症是一种以青紫和低氧血症为临床表现的罕见疾病。细胞色素b5还原酶异常以及血红蛋白M症是引起遗传性高铁血红蛋白血症的主要原因。接触利多卡因、亚硝酸盐等物质则可能诱发获得性高铁血红蛋白血症。血气分析是高铁血红蛋白简便的检测方法。高铁血红蛋白血症与新生儿腹泻、酸中毒、晚发型败血症等多种疾病相关。亚甲蓝是治疗高铁血红蛋白血症的常用药物，维生素C、N-乙酰半胱氨酸、维生素B 2在治疗上可能也有一定疗效。该文对新生儿高铁血红蛋白血症的研究进展做一综述。

患者女性，年龄57岁，身高164 cm，体质量60 kg。体检时发现右上肺孤立性肺结节。有遗传性高铁血红蛋白血症(CM)家族史。既往体健，日常体力活动正常。入院体格检查：患者口唇粘膜、甲床紫绀明显，SpO 2 38%~40%。未吸氧动脉血气分析结果：PaO 2 87.2 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，高铁血红蛋白(MetHb )27.6%，氧合血红蛋白(O 2Hb )60%，碳氧血红蛋白0.5%，脱氧血红蛋白(HHb )11.9%，Hb浓度102 g/L，Hct 41.8%。胸片示：两肺胸膜下少许炎症；右肺多发小结节，错构瘤可能。拟在全身麻醉下行胸腔镜下右上肺病损切除术。

患者,女,汉族,43岁.2017年12月25日无明显诱因出现发热,最高体温39℃,伴寒战、全身酸痛、乏力,皮肤及巩膜黄染,酱油色尿.当地医院诊断“再生障碍危象”,予以输血、抗感染、激素等治疗,体温恢复正常,但血红蛋白进行性降低.既往史:自幼患“高胆红素血症”,未进一步诊治.入院两周前曾诊断“泌尿系感染”,口服呋喃坦啶治疗后症状缓解.入院查体:营养状况良好,体温36.3℃,贫血面容,全身皮肤巩膜轻度黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺未见异常,肝脏肋缘下未触及,脾脏肋缘下两横指.血常规:WBC 24.72×109/L,RBC 2.36×1012/L,HGB 74 g/L,PLT 278×109/L,网织红细胞13.91％;总胆红素109 μmol/L,间接胆红素90.1 μmol/L,直接胆红素18.9μmol/L.EBV、CMV血清学检测均阴性,微小病毒B19 DNA阴性,体液免疫正常,自身免疫抗体阴性,蔗糖溶血试验阴性,酸溶血试验阴性,直接抗人球蛋白试验阴性,红细胞渗透脆性试验开始溶血浓度较正常对照高出0.10％;抗胆碱试验、HbA2测定、异丙醇试验、微量血红蛋白电泳、HbH包涵体检测、变性珠蛋白小体检测、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)荧光斑点试验均阴性;α和β地中海贫血遗传突变筛查为阴性.骨髓象:粒系增生活跃,占0.495,红系增生极度活跃,球形红细胞占0.450,巨核细胞181个;外周血涂片球形红细胞占0.40.

患者,男性,年龄48岁,体重87 kg,身高175 cm,入院诊断:胆囊炎、胆囊结石.有遗传性高铁血红蛋白血症家族史,自诉另外3个兄弟姐妹均患有此病,无性别区分.患者平时体力活动正常,无吸烟史和饮酒史.入院体格检查:患者气色差,末梢循环不良,发绀,无杵状指.实验室检查:血红蛋白157 g/L,其余指标基本正常.术前不吸氧状态下采集动脉血,颜色明显偏黑,血气分析结果示:pH值7.42,PaCO2 36 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),PaO2 93 mmHg,Hct 51％,Lac 1.6 mmol/L,Glu 5.6 mmol/L,tHb 182 g/L,O2Hb(氧合血红蛋白/总血红蛋白饱和度)60.6％,MetHb 18.6％,SO2(氧合血红蛋白/功能性血红蛋白氧饱和度)71.9％.二维心脏超声检查示肺动脉收缩压39 mmHg.术前心电图大致正常.拟在全身麻醉下行腹腔镜下胆囊切除术.

先天性高铁血红蛋白症（Congenital methemoglobinemia）系一种罕见的疾病，以早期发绀，血液在分光镜下检查发现高铁血红蛋白，以及没有杵状指与心肺病变为其主要特征。在文献中，本病又称先天性原发性高铁血红蛋白症（Congenital idiopathic methemoglobinemia）；遗传性高铁血红蛋白性紫绀（Hereditary methemoglobinemic cyanosis）；及家族性原发性高铁血红蛋白症（Familial idiopathic methemoglobinemia）。1954年国内张氏等首先报告一例，最近我们亦证实一例，兹摘要报道如下，以供参考。

异常血红蛋白病是一组遗传性分子病，对它的研究在医学、遗传学、分子生物学、优生学及人类学都具有重大意义，而异常血红蛋白（Hb）的化学结构分析则是这项研究的重要内容。自1958年到目前，全世界已发现360多种异常Hb。虽然这些异常Hb的携带者大部分没有临床症状，但亦有几十种异常Hb伴有明显的生理功能的异常，有的可导致溶血性贫血，红细胞增多症或高铁血红蛋白血症等；不稳定异常Hb病患者在服用某些药物或感染的情况下可出现溶血；一些能引起临床症状的异常Hb的杂合子或地中海贫血患者，若互相婚配，可能出生症状严重、甚至引起死亡的纯合子或双重杂合子后代。因此异常Hb的研究在临床上有助于溶血性贫血等病的鉴别诊断、药物的选用，计划生育和婚姻指导等。

先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型系遗传性尼克酰胺腺嘌呤二核甘酸（NADH）-高铁血红蛋白还原酶缺陷所致。呈常染色体隐性遗传。其特点为先天性紫绀，血中高铁血红蛋白（MHb）增高，应用美蓝及维生素C效果明显，常易误诊为先天性心脏病。该病临床较为少见，尤其用维生素B₂治疗的报道更少［中华血液学杂志1985；6∶455.Br J Haematol 1981;47∶353.Lancet 1978;2∶1043］。现将我院用口服维生素B2治疗成功的1例报道如下。

NADH-黄递酶缺乏所致遗传性高铁血红蛋白症二例报告

遗传性高铁血红蛋白血症（HM）系遗传性NADH-高铁血红蛋白还原酶（NADH-MHb-red）缺陷所致。本文一家族2例HM患者，笔者从1975年一直追踪观察至今，对其家族作了家系调查，并做了红细胞内NADH-MHb-red活力测定。治疗观察10余年，口服维生素B₂、C联合治疗获得成功。

本文报道一例遗传性高铁血红蛋白血症（HM)，给先诊者口服维生素B 2治疗，效果满意。结合文献着重讨论最适治疗量及其治疗机理。