新生儿高铁血红蛋白血症是一种以青紫和低氧血症为临床表现的罕见疾病。细胞色素b5还原酶异常以及血红蛋白M症是引起遗传性高铁血红蛋白血症的主要原因。接触利多卡因、亚硝酸盐等物质则可能诱发获得性高铁血红蛋白血症。血气分析是高铁血红蛋白简便的检测方法。高铁血红蛋白血症与新生儿腹泻、酸中毒、晚发型败血症等多种疾病相关。亚甲蓝是治疗高铁血红蛋白血症的常用药物，维生素C、N-乙酰半胱氨酸、维生素B 2在治疗上可能也有一定疗效。该文对新生儿高铁血红蛋白血症的研究进展做一综述。

吸入一氧化氮（iNO）作为一种选择性肺血管扩张剂，已被应用于多种心肺疾病的新生儿、儿童和成人，以达到降低肺动脉压和改善氧合的目的。目前市面上的iNO设备品牌繁杂、性能差异大以及连接和设置各异，同时患者iNO治疗过程中可能发生高铁血红蛋白血症等不良反应，因此iNO疗法在临床应用的安全性和有效性需要得到保证。为规范iNO疗法的临床应用，中华医学会呼吸病学分会呼吸治疗学组与中国医师协会呼吸医师分会呼吸职业发展委员会呼吸治疗师工作组组织相关专家，根据最新的研究进展和临床操作经验制订了iNO疗法临床应用专家共识。本共识包含了针对iNO适应证和禁忌证，iNO相关治疗设备的选择和连接，iNO剂量选择和疗效评估，iNO治疗期间的不良反应和职业防护，iNO应用患者的转运，iNO的撤离，iNO设备的清洁消毒和维护保养，以及iNO应用流程和记录的11条专家共识推荐意见，旨在提高临床操作者对iNO疗法规范化应用的认知和实践能力，从而保证该疗法在临床应用过程中的安全性和有效性。

高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)中血红蛋白的亚铁离子(Fe 2+)被氧化为三价铁离子(Fe 3+)，Fe 3+不能与氧结合而导致青紫。正常足月新生儿血液中的MetHb含量低于1.5%，当MetHb水平超过1.5%时称之为高铁血红蛋白血症 [1,2]。由珠蛋白基因变异导致高铁血红蛋白血症临床上称之为血红蛋白M症(hemoglobin M，Hb M)。本研究报道1例Hb M的亚型Hb F-M-Fort Ripley，其γ珠蛋白链的93位组氨酸被酪氨酸替代。患儿的血液颜色呈红棕色或巧克力色，并在出生后出现青紫 [3]。

目的 通过对临床应用中环磷酰胺不良事件(ADE)信息进行分析,为临床合理、安全用药提供参考.方法 基于美国药品食品监督管理局不良事件报告系统数据库(FAERS),用在线药物警戒工具OpenVigil收集环磷酰胺2013-01-01-2023-03-11的ADE数据.用比值失衡测量法中的报告比值比(ROR)法和贝叶斯置信区间递进神经网络(BCPNN)法对ADE数据进行分析.结果 符合纳入标准的ADE报告共计8 223份,得到ADE信号422个,累及21个系统器官分类(SOC),其中女性(44.12％)占比高于男性(31.02％),年龄主要分布在46～65岁的人群.累及的SOC主要包括感染及侵染类疾病、血液及淋巴系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应等;报告数较多的ADE信号为骨髓抑制、疾病进展、发热、发热性中性粒细胞减少症等.挖掘到18个说明书未记录的新发现可疑药物不良反应(ADR).结论 临床医务工作者在使用环磷酰胺时,应警惕药品说明书以外的ADE信号,如新生儿疾病和孕产妇在妊娠前的暴露、高铁血红蛋白血症等,以提高临床治疗的安全性和有效性.

为测定人红细胞NADH-细胞色素b 5还原酶（b 5R）含量，建立了以免抗b 5R抗体为包被抗体，b 5R单抗为显示抗体的双抗体夹心ELISA。利用此法，首次测得中国正常成人（ n=30)红细胞胞浆的b 5R含量为25.63±8.54ng/mg Hb。新生儿、遗传性高铁血红蛋白血症患者及其家族半合子成员的红细胞胞浆b 5R含量均低于正常成人水平，甚至低至测不出。结果证实，b 5R酶蛋白量减少是新生儿和遗传性高铁血红蛋白血症患者红细胞b 5R活性降低的机制之一。

遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀.细胞色素b5还原酶(cytochrome b5 reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素[1].研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关[2].为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM.