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应用PCR-HRM技术快速筛查 MMACHC基因热点致病变异c.609G>A
编辑人员丨6天前
目的:对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对 MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。 方法:提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的 MMACHC基因进行变异分析；通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童 MMACHC基因变异c.609G>A。 结果:经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异，先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。 结论:c.609G>A是 MMACHC基因的热点致病变异，利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。
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编辑人员丨6天前
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甲基丙二酸尿症动物模型研究进展
编辑人员丨2023/8/5
甲基丙二酸尿症( methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A 变位酶( methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme, MCM)缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致中间代谢产物异常蓄积而引起的一种有机酸尿症,同时也是目前发病率较高的遗传代谢病之一[1].经对我国北京、上海、山东、河南等地的新生儿筛查, MMA发病率分别为 1 : 26000、1 : 3920、1 : 11160、1:6032[2].MMA根据MCM酶缺陷类型分为完全缺陷( complete mutase deficiency,mut0 )和部分缺陷( partial mutase deficiency,mut-)型.大部分突变主要影响MCM两个结构域,即N端底物CoA结合区和C端腺苷钴胺素结合区.底物结合区的突变多导致mut0 型,而钴胺素结合区的突变多为mut-型.我国MMA患者中约60％为MMA合并高同型半胱氨酸血症,以 cblC 型更为多见[3].MMA CHC 是cblC的编码基因,此基因突变可导致腺苷钴胺素以及甲基钴胺素合成缺陷,MCM及甲硫氨酸合成酶活性下降,最终导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平增高[4].
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编辑人员丨2023/8/5
