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间叶性软骨肉瘤HEY1-NCOA2融合基因的检测分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法:收集间叶性软骨肉瘤6例,尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果:6例中有4例成功提取到总RNA,其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因,阳性比例为3/4,对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论:HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。
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编辑人员丨1周前
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原发性肾间叶性软骨肉瘤1例报告
编辑人员丨1周前
肾间叶性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤。本文报道1例,患者因体检发现左肾肿瘤7d入院,行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,术后经病理和基因检测诊断为左肾间叶性软骨肉瘤。术后6个月复查,未见肿瘤局部复发和转移。
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编辑人员丨1周前
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中枢神经系统间叶性软骨肉瘤临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨中枢神经系统间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MCS)的临床病理学特征。方法:收集福建医科大学附属第一医院2010年9月至2020年9月9例中枢神经系统MCS患者的临床资料、影像学检查、组织病理学及免疫组织化学特征,行荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因重排情况。结果:9例患者中男性3例,女性6例;年龄1~59岁(中位年龄31岁)。6例位于颅内,3例位于椎管内,大多与硬膜关系密切,术前影像学多诊断为脑膜瘤。显微镜下呈典型的双向分化模式,由未分化间叶性小细胞及分化良好的透明软骨岛2种成分构成。小细胞区表达SOX9(9/9)、CD99(8/9),未见BRG1及INI1缺失;软骨样区表达SOX9(9/9)、S-100蛋白(8/9)。5例检测到NCOA2信号,均呈NCOA2基因分离探针阳性(5/5)。8例随访4~124个月,3例在1年内复发,其中2例死亡。结论:中枢神经系统MCS是一种极罕见的恶性肿瘤,常与硬膜关系密切,术前影像学诊断正确率低,需与中枢神经系统的其他小圆细胞肿瘤或其他类型的软骨肉瘤鉴别,FISH检测查见NCOA2基因断裂可作为较好的指标支持MCS的诊断。
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编辑人员丨1周前
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鼻腔鼻窦软骨肉瘤47例临床分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨鼻腔鼻窦软骨肉瘤的治疗方法、病理亚型和预后情况。方法:回顾性收集1994年1月至2018年5月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊治的鼻腔鼻窦软骨肉瘤患者47例,其中男性19例,女性28例,年龄7个月至71岁,中位年龄38岁。对患者的临床症状、肿瘤侵犯部位、治疗方法、病理亚型、复发及预后情况进行收集和分析。采用Kaplan-Meier法计算疾病特异性生存率、无病生存率并绘制生存曲线,采用Log Rank分析预后相关因素,采用Cox回归进行多因素分析。结果:除1例患者行肿瘤活检术后放弃治疗,其他46例患者均接受了根治性的手术切除,包括31例鼻内镜切除术和15例鼻外入路切除术。根据术后病理结果,39例诊断为常规髓内软骨肉瘤(其中Ⅰ级24例,Ⅱ级15例),6例诊断为间叶性软骨肉瘤,2例诊断为黏液软骨肉瘤。在术后平均56.1个月(17~156个月)的随访时间中,5例患者失访(包含活检术后放弃治疗的1例患者),23例患者出现复发(54.8%,23/42),复发患者中9例行二次手术;5例死亡,37例生存,其中无瘤生存者25例。术后5年总体生存率和无病生存率分别为84.7%和34.3%。肿瘤侵犯颅底是影响患者无病生存率的独立危险因素(95%可信区间1.089~5.825, P=0.031)。 结论:根治性手术切除是鼻腔鼻窦软骨肉瘤的首要治疗方式。其病理亚型最常见为常规髓内软骨肉瘤。鼻腔鼻窦软骨肉瘤具有较高的局部复发率,完全切除病变后长期预后良好,无法控制的局部疾病并侵犯相邻的关键结构是导致患者死亡最重要的原因。
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编辑人员丨1周前
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NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤中的表达及诊断价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤,进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测,其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体[兔多克隆抗体和兔单克隆抗体(克隆号EP356)]进行检测,在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体(兔多克隆抗体)进行检测,并复习相关文献。结果:12例MC患者女性7例,男性5例,平均年龄33岁(范围14~54岁)。其中9例来源于骨,3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移,其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上,NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12;NKX3.1(兔多克隆抗体)在12例软骨肉瘤(3级)、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性,余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5;在12例软骨肉瘤(3级)、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性,余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论:NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标,联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。
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编辑人员丨1周前
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富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤1例
编辑人员丨1周前
骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤,分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞,少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠,且在穿刺标本中观察到的组织形态局限,使得鉴别诊断颇具挑战性,此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。
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编辑人员丨1周前
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NKX2.2在未分化小圆细胞肉瘤中的表达及诊断价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨NKX2.2抗体在未分化小圆细胞肉瘤,包括尤因肉瘤、CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)、BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)和具有EWSR1与非ETS转录因子家族融合基因的圆细胞肉瘤(round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions,ENS)中的表达情况及诊断价值。方法:收集首都医科大学附属北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年10月诊断的未分化小圆细胞肉瘤67例,其中尤因肉瘤43例、CRS 7例、BCS 14例、ENS 3例,采用免疫组织化学EnVision法检测NKX2.2抗体在4种未分化小圆细胞肉瘤中的表达,同时以35例其他类型的小圆细胞肿瘤作为对照。结果:43例尤因肉瘤中38例(38/43,88%)肿瘤细胞呈NKX2.2阳性,3例ENS中2例肿瘤细胞呈NKX2.2阳性,CRS和BCS中未见NKX2.2阳性病例。35例其他小圆细胞肿瘤中仅有5例(5/35,14%)阳性,包括滑膜肉瘤1例、淋巴造血系统肿瘤1例、间叶性软骨肉瘤3例。NKX2.2对于尤因肉瘤诊断价值较高,灵敏度和特异度分别为88%和86%。结论:在4种未分化小圆细胞肉瘤中,NKX2.2对于尤因肉瘤的诊断价值较高,灵敏度和特异度尚可,可用于尤因肉瘤初筛。
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编辑人员丨1周前
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间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法:收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征,荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测,并复习相关文献。结果:例1女,34岁。例2男,19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形,排列为片状、巢状,可见血管外皮瘤样结构,2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性,软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离,二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论:MC伴异常表达横纹肌标志物罕见,易误诊,诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学,必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。
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编辑人员丨1周前
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CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)中的表达情况及诊断价值。方法:收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS,采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果:15例BCS中,14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性,而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65,10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论:CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物,可用于BCS初筛。
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编辑人员丨1周前
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伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤1例
编辑人员丨1周前
颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤,分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿,小脑占位性病变,肿瘤结节状生长,界限清楚,肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状,疏密不等,大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中,间质内可见“石棉样”纤维,局灶细胞较丰富,呈片状排列。免疫组织化学结果:波形蛋白阳性,结蛋白及CD68部分阳性,上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性,胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性,p53野生型表达,热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型:荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离,二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月,患者状态良好,无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。
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编辑人员丨1周前
