目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

目的 研究下肢浅静脉曲张术后复发的原因及相应的预防和治疗方法.方法 回顾性分析扬州市第一人民医院血管外科2010年9月-2016年10月收治的81例术后复发性下肢静脉曲张患者,入选患者术前均行下肢静脉顺行造影检查.术后随访6 ～48个月,采用门诊与电话随访的方式,以症状、体征及下肢血管彩超检查为随访内容.结果 大隐静脉全段或属支残留19例,深静脉瓣膜功能不全31例,穿通静脉瓣膜功能不全25例,小隐静脉曲张主干残留者3例,髂静脉受压综合征10例,深静脉血栓形成后遗症5例,静脉畸形骨肥大综合征1例,部分患者合并有2个或2个以上复发原因.再次手术后所有患者下肢浅静脉曲张治愈率100％,且无深静脉血栓形成等严重并发症发生.随访中,12例术后出现不同程度的皮下瘀斑,口服药物观察,后期消退;5例局部皮下血肿,2例单纯注射器抽吸后加压包扎出现好转,3例行局部切口折除缝线,引流换药、延迟愈合;6例患者出现小腱足靴区皮肤麻木等感觉障碍,口服相关神经营养药物,术后1～6个月内好转.其余患者术后恢复良好.结论 多种原因均可导致下肢浅静脉曲张,下肢浅静脉曲张是不同疾病的一个共同临床表现,术前全面检查以明确病因,有助于降低下肢浅静脉曲张术后复发的概率.

先天性静脉畸形肢体肥大综合征(klipple-trenaunay syndrome,KTS)是一种以静脉畸形为主的先天性病变,多发生在下肢,主要表现为皮肤血管瘤(痣),肢体增粗、增长和浅静脉曲张三联征 [1].KTS合并肢体骨折在临床上容易误诊,处理不当,可引起大出血等并发症,现将郑州大学第一附属医院收治的1例KTS并胫腓骨骨折诊治分析报告如下.

目的 探讨彩色多普勒超声对静脉畸形骨肥大综合征(KTS)的诊断价值.方法 回顾性分析2014年1月～2017年1月,我科诊治的59例KTS患者彩色多普勒超声检查资料.采用高频探头自双侧股总静脉、股浅静脉、股深静脉、腘静脉、大隐静脉、隐静脉自上而下进行常规静脉筛查,观察双侧大隐静脉及小隐静脉是否曲张,深、浅静脉有无静脉瓣功能不全、静脉管腔内有无血栓以及深静脉有无缺如及变异,同时观察患肢皮下软组织有无增厚、淋巴管有无扩张,有无血管瘤样病变等.然后,沿下肢后外侧从上至下寻找有无增粗的浅静脉,并以患肢皮肤色素改变水平为重点,增大检测范围,观察有无较多的深浅静脉交通支.结果 超声检查均发现患侧肢体增粗、增长,同时伴有不同程度的浅静脉曲张,并伴有较多深浅静脉交通支,其中有7例(11.86％)伴有深静脉缺如.结论 超声、CT血管造影、核磁血管造影等敏感性及特异性均较高,而随着彩色多普勒超声的高分辨率仪器和高频探头在临床上的广泛应用和经验积累,超声均可检出血管的改变,对KTS的诊断具有重要的临床应用价值.

1900年,Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome, KTS)由2名法国医生Klippel和Trenaunay发现并命名,系一种多因素作用、中胚层发育异常的先天性血管畸形,可累及一个或多个肢体,主要表现为皮肤血管痣(瘤)、静脉曲张、软组织及骨肥大畸形三联征 [1].

Klippel-Trenaunay( KT)综合征是一种少见疾病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现.血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),由以下肢多见.当合并动静脉瘘时,被称为Klippel-Trenaunay-weber综合征或Parkes-Weber综合征.其病因为PIK3CA基因突变.治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理.随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗是一种研究方向.

背景与目的:下肢静脉曲张是外周静脉病变的常见临床表现,可由下肢静脉反流性疾病、下肢静脉回流障碍性疾病、静脉畸形等多种疾病所致;不同病因导致的下肢静脉曲张其治疗原则也不尽相同.临床中常出现关于下肢静脉曲张的误诊误治,故明确其病因至关重要.目前下肢静脉造影仍是诊断下肢静脉病变的金标准,可提供完整的下肢静脉系统影像,为明确诊断及选择合适的治疗方案提供可靠依据.本研究总结江苏常州地区以下肢静脉曲张为主要临床症状的患者的下肢深静脉顺行造影结果,探讨造影在下肢静脉疾病中的意义,并分析该地区引起下肢静脉曲张的主要病因.方法:使用数字减影血管造影(DSA)技术,对苏州大学附属第三医院血管外科2013年6月-2019年3月收治的3 012例(3 420条肢体)下肢静脉曲张患者行下肢深静脉顺行造影,观察患肢踝部至盆腔段深静脉形态、通畅度,以及患者做Valsalva动作时造影剂的反流情况,对患者静脉曲张的病因进行分析和分类.结果:3 420条肢体中,原发性下肢深静脉瓣膜功能不全1 395条(40.79％),单纯浅静脉曲张1 052条(30.76％),髂静脉受压综合征569条(16.64％),下肢深静脉血栓后综合征328条(9.59％),其他(双股静脉畸形、腘静脉瘤、深静脉瘤样扩张、先天性静脉曲张骨肥大综合征、布加综合征、盆腔肿瘤等)76条(2.22％).结论:常州地区下肢静脉曲张患者的病因以下肢深静脉瓣膜功能不全、单纯浅静脉曲张及髂静脉受压为主.对于下肢静脉曲张病变,需明确病因才能制定合理的治疗方案;下肢深静脉顺行造影是明确下肢静脉曲张病因的可靠方法,并能检出腘静脉瘤、布加综合征等少见疾病,可有效避免误诊误治;其在下肢静脉病变中有重要的应用价值,可作为下肢静脉曲张疾病的常规检查方法.

Klippel Trenaunay综合征(KTS)是一类以血管发育异常为主的疾病,其病因与发病机制、诊断及治疗仍在不断的研究当中.Klippel Trenaunay综合征又名静脉畸形骨肥大综合征,1900年法国医生Maurice Klip-pel和Paul Trenaunay首先报道本病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现[1].其发病率和患病率均未知,且没有明显的种族和性别倾向.本文报道1例具有较典型表现的KT综合征患者,并复习文献,以提高临床对该病的认识.