当前检索词：“非经典型胆固醇侧链酶缺陷症”。为您检索到约 1 条结果
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一例可能与 CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症
编辑人员丨2023/8/6
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症.
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编辑人员丨2023/8/6
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