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41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床特点及SRD5A2基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型.方法 收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的 基因序列捕获二代测序法检测SRD5A2基因突变类型.结果 41例患儿年龄从4个月至11岁不等,汉族.所有患儿染色体核型为46,XY,SRY基因检测结果阳性.病例临床主要表现为小阴茎和尿道下裂,其中单纯表现为小阴茎的有26例,占总病例人数63％;其余15例为尿道下裂合并小阴茎,占总病例人数37％.在39例患儿中检测到双等位基因突变,2例患儿只检测到1个等位基因突变.在41例患儿中,共检测出16种基因突变类型,其中c.725A ＞G(p.Tyr242Cys)、c.694C＞G(p.His232Asp)和c.548-9T＞G这3种突变类型为未报道过的新突变.在16种突变类型中,以c.680G＞A(p.Arg227Gln)为主,占所有突变类型60％ (48/80).结论 5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表现以小阴茎或尿道下裂合并小阴茎为主;c.680G＞A(p.Arg227Gln)突变是中国5 α-还原酶2型缺陷症患儿SRD5A2基因的热点突变类型.
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编辑人员丨2023/8/6
