前列腺癌多为成骨性转移，因骨穿刺活检有一定难度，且取样量少，目前前列腺癌骨转移灶穿刺活检仍没有得到广泛的应用。是否采用影像引导、活检类型（细针抽吸还是粗针活检）、穿刺针数，后续组织的处理和分析方法，均是影响前列腺癌骨转移灶穿刺活检的成功率的因素。虽然骨穿刺活检病理诊断是确诊前列腺癌骨转移的金标准，但由于骨穿刺是有创性检查，同时由于99mTc-MDP全身骨显像等影像学技术的发展，骨穿刺活检已很少用于前列腺癌骨转移的分期诊断。然而，对于部分前列腺癌患者，骨转移病灶的穿刺活检仍有重要价值：（1）当99mTc-MDP全身骨显像检查揭示出孤立的骨病灶，且患者疑似骨转移，但其他影像学检查未显示明显的骨质破坏迹象时；（2）对于尚未接受过前列腺原发病灶或转移病灶的病理检查，临床诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration resistant prostate cancer，mCRPC），影像学检查示骨转移且无可穿刺的软组织病灶时，进行化疗或者放疗前需有病理证实；（3）对于mCRPC患者，通过骨转移灶的穿刺活检进行病理学和基因检测，以指导下一步精准治疗。前列腺癌在治疗过程中会逐渐出现耐药性，肿瘤细胞不断演化并出现基因特征的改变，如治疗相关前列腺神经内分泌癌的出现。另外，肿瘤原发灶的基因特征与转移灶之间也会存在差异，因而建议对转移灶进行穿刺活检。通过对mCRPC阶段癌细胞的基因特征分析，在精准诊断的基础上，指导精准及个体化治疗，同时也为前列腺癌演进机制的科学研究提供宝贵的组织学材料和基因信息。

真菌性骨髓炎是一种较为罕见的骨髓感染性疾病,免疫功能低下是其主要危险因素.引起真菌性骨髓炎的常见致病菌包括曲霉、念珠菌、毛霉等,这些病原菌可通过血行播散、直接接种、邻近扩散方式引起骨髓感染.真菌性骨髓炎的临床表现以局部症状多见,通常不具有特异性.骨髓组织学检查及骨髓培养阳性是诊断的必要条件.目前主要治疗手段是手术治疗与抗真菌药物治疗,抗真菌药物浸渍递送载体有望成为一种新的治疗方式.临床上对真菌性骨髓炎的认识仍十分有限,早期诊治也面临挑战.该文对真菌性骨髓炎的诊疗进展进行了归纳总结,以期为临床诊疗提供更多参考证据.

脊柱夏科氏关节病是一种罕见的具有进展性的严重的退行性脊柱疾病。其临床表现隐匿且不典型，容易导致漏诊、误诊，延误病情，影响预后。目前国内尚无系统性分析脊柱夏科氏关节病的文献。脊柱夏科氏关节病的病因主要分为脊髓损伤及非损伤性神经病变两类，其中脊髓损伤引发脊柱夏科氏关节病的危险因素包括长节段固定、脊柱侧凸、椎板切除、脊柱负荷过大的运动和肥胖。脊柱夏科氏关节病好发于下胸椎或腰椎，常见症状是脊柱畸形、坐姿不平衡和局部疼痛。根据潜在疾病引起本体感觉及痛温觉损害，影像学上大量的骨破坏和吸收以及大量新骨形成，组织学提示非特异性慢性炎症，并排除其他炎性和肿瘤性疾病，可以作出诊断。对稳定性好、未合并感染、神经功能平稳、未出现皮肤瘘口、坐姿不平衡或自主神经功能紊乱的脊柱夏科氏关节病患者，可以考虑保守治疗。对症状持续大于6个月、脊柱不稳定、皮肤出现瘘口或并发感染的患者建议优先选择手术。术前应评估髋关节的异位骨化或强直，术中重视病灶内坏死组织、炎症组织的充分清除以及足量的植骨，建议融合至骶骨或骨盆。术后并发症包括内固定失败、新的夏科氏关节形成、伤口愈合困难、感染等。对脊髓损伤合并截瘫的术后患者，建议定期、系统、长期随访，观察整体胸腰椎而非仅仅手术部位的影像。熟知脊柱夏科氏关节病的危险因素及典型症状，有助于早期发现和诊断，并选择适当的治疗方案。

目的:探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论:骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

胃肠间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤，准确、规范的病理诊断对胃肠间质瘤的临床治疗和预后判断至关重要。中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会病理学组、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会胃肠间质瘤协作组、中华医学会病理学分会骨和软组织学组及中国研究型医院协会病理分会，组织专家结合国内外有关胃肠间质瘤的病理诊断原则，编写了本临床实践指南，旨在提高我国胃肠间质瘤的病理诊断水平和规范性，为临床治疗和预后判断提供可靠依据。

目的:构建负载骨髓间充质干细胞(BMSCs)的明胶/海藻酸钠/硅酸镁锂水凝胶膜板，研究其体外矿化性能及体内异位成骨能力。方法:从2周龄SD大鼠(SD大鼠均购自空军军医大学实验动物中心)骨髓中提取BMSCs并用流式细胞术鉴定，设置实验组T1、T2、T3水凝胶分别混合P3代BMSCs，终细胞浓度分别为1×10 8/L、1×10 9/L、1×10 10/L，对照组C不混合细胞。在1、3、7 d用钙黄绿素-AM/碘化丙锭染色检测细胞的存活率，7、14、21 d茜素红染色观察各组的矿化以及实时荧光定量聚合酶链反应检测成骨相关基因的表达。体内实验将4组水凝胶分别植入18只8周龄SD大鼠臀后侧肌袋内，术后1、2、4周取材，组织学观察成骨效果。两组数据组间比较采用 t检验，多组数据组间比较采用方差分析。 结果:流式鉴定细胞是BMSCs，并且在水凝胶中7 d存活率可达(92.43±0.73)%。体外培养14 d后实验组矿化结节的数量逐渐增多且T3[(211.33±17.16)个]高于T2[(56.67±7.64)个]和T1[(28.33±3.51)个]，差异有统计学意义( F＝239.234， P<0.05)，而对照组并无矿化结节的生成；7 d各组较高表达成骨相关转录因子基因而14 d高表达碱性磷酸酶(ALP)和骨钙素(OCN)基因。体内研究结果显示实验组2周开始形成软骨细胞囊泡、成骨细胞等，而对照组无成骨分化倾向。 结论:明胶/海藻酸钠/硅酸镁锂水凝胶具有良好的细胞相容性，可作为BMSCs三维培养的载体材料，复合水凝胶混合的BMSCs具有良好的矿化能力，在体内具有较好的异位成骨能力。

前列腺癌是男性重大恶性肿瘤，其发病率在欧美常年居于首位；我国前列腺癌的发病率在近20年间增长超过了10倍。随着社会发展及社会老龄化、人口城市化、膳食结构变化与检测技术的进步，前列腺癌发病率也逐年升高，未来10年中国前列腺癌发病率上升幅度令人堪忧。传统的影像学或组织学方法存在一定不足，如CT不能区别良性增生组织和癌组织、MRI软组织分辨率高但不能鉴别淋巴结转移及远端骨转移、血清前列腺特异抗原(prostate specific antigen, PSA)缺乏特异性等，限制了其在前列腺癌中的应用 [1]。

目的:探讨长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光照射兔耳软骨后，导致兔耳软骨重塑的分子作用机制。方法:将33只兔按照随机数表法分为6组，分别用于以下实验：筛选激光能量(6只),观察激光照射术后即刻(6只)、1周(6只)、3周(6只)、6周(6只)兔耳软骨组织的变化，以及转录组测序和样本验证(3只)。采用自身对照研究，左耳为不做处理，为正常对照侧；右耳进行激光照射(照射侧)。(1)激光能量筛选：使用长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光以不同能量密度(50、60、70、80、90、100 J/cm 2)照射6只兔耳右侧软骨后，取双侧厚度一致、相同规格、去除皮肤及软骨膜的软骨，进行组织学切片HE染色，观察软骨细胞的变化，确定最适宜塑形的激光能量密度(简称最适能量密度)。(2)兔耳软骨组织学观察：采用最适能量密度的激光照射24只兔右耳，分别于术后即刻及1、3、6周取材双侧软骨进行组织学观察(HE、Masson和天狼星红染色)。(3)转录组测序和样本验证：采用最适能量密度的激光照射3只兔右耳，照射后6 h内取下兔耳右侧软骨组织进行混合，设为激光照射组；取左耳相同部位、等体积的软骨组织，设为空白对照组，进行转录组RNA测序，并采用定量聚合酶链式反应(qPCR)和蛋白质印迹法检测相关基因和蛋白的表达。 结果:(1)经50~100 J/cm 2不同能量密度的激光照射后，HE染色显示，激光能量密度为80 J/cm 2时能使软骨细胞有改变但未发生空泡变形及凝固性坏死，损伤程度适宜。(2)80 J/cm 2的激光照射后，组织学观察显示，术后即刻出现激光辐射带，辐射带上软骨细胞整体形态拉长，呈梭形细胞样改变，基质染色深，折光明显，Ⅱ型胶原相对增多，1周时辐射带变浅，细胞大小较前恢复；3周到6周时辐射带周围基质染色又逐渐加深，整体形态又拉长。(3)转录组RNA测序发现：激光照射组与空白对照组相比，有198个差异表达基因(70个基因上调、128个基因下调)。通过进一步筛选和研究，激光照射组中CREB3L2基因表达上调。qPCR结果显示，激光照射组中CREB3L2 mRNA相对表达量明显高于空白对照组，差异有统计学意义( P<0.01)；蛋白质印迹法检测显示，CREB3L2蛋白相对表达量高于空白对照组，且具有时间依赖性，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光照射兔耳软骨后，上调了CREB3L2基因的表达，引起软骨细胞重排及增殖，导致耳软骨形态和生物力学发生改变。

目的:探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤（MNTI）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:3例患者均为男婴，平均年龄3.6个月，发生在颌骨2例，下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成，间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列，常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶，上皮样细胞对广谱细胞角蛋白（CKpan）和HMB45也呈阳性，但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型，荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论:MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤，易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的恶性血管肿瘤，其恶性程度介于完全良性的血管瘤和高度恶性的血管肉瘤之间，起源于血管内皮细胞或前内皮细胞，以上皮样或组织细胞样外观的血管内皮细胞增殖为特征。EHE在所有血管肿瘤中发病率<1%，可发生于身体多个部位，最常发生于肝脏，其次是肝和肺同时受累、肺单独受累、骨单独受累。目前在国内未见报道通过骨髓细胞形态学检查诊断EHE的病例。该患者通过骨髓细胞形态学检查发现异常细胞，指引临床下一步诊疗方向，最终诊断为EHE，骨髓细胞形态学检查为临床进一步诊疗提供重要依据。上皮样血管内皮细胞瘤需要与多种良恶性血管源性肿瘤相鉴别，尤其与其他类型的上皮样血管源性肿瘤鉴别困难。目前已经发现该病有特征性的细胞遗传学和分子生物学异常，结合病理组织学形态和免疫组织化学检查，综合考虑可以做出诊断与鉴别诊断。