患者 女,59岁.左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史.实验室检查未见异常.胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1).

1例主诉为右眼上睑肿物切除术后4年、眼睑肿胀伴上睑下垂3个月患者就诊眼科。经眼眶CT、MRI检查后临床诊断为右眼眶囊性病变伴出血，行右眼眶肿瘤切除术后组织病理学诊断为上皮样血管内皮瘤。（ 中华眼科杂志，2021， 57： 696-698）

目的:探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论:骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

患者女，43岁，因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示：左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节，不规则形，长轴与皮肤平行，边缘不光整，周围结构扭曲，内为低回声，不均匀，后方回声衰减，未见血流信号，符合BI-RADS 4B类（图1）。病理检查：（左乳肿物）灰白碎组织一堆，总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm，切面色灰白呈质韧，局部似见囊腔。光镜下所见：肿瘤组织边界不清，由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列，瘤细胞增生活跃，核肥胖淡染，可见明显的小核仁，核分裂像易见，但无病理性核分裂像，间质疏松、黏液样，伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润（图2），未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果：SMA（+）、Vimentin（+）、Desmin（部分+）、Beta-catenin（胞质+）、CD34（血管+）、CK广（-）、ER（-）、PR（-）、P63（-）、Ki-67指数（5%）。FISH检测结果：提示USP6发生断裂。诊断：（左乳肿物）结节性筋膜炎。

本文报道1例巨大的肠系膜上皮样血管内皮瘤侵犯空肠的病例，患者临床表现为无明显诱因出现腹痛腹胀1个月，影像学检查显示腹腔内巨大囊实性肿块，伴有钙化成分及杂乱分隔，增强呈轻度不均匀强化，误诊为脂肪肉瘤。患者经对症抗感染、手术、引流等处理后症状好转出院，术后病理确诊为肠系膜上皮样血管内皮瘤，术后随访8年未见复发及明显并发症发生。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是少见的血管源性肿瘤。本例患者临床表现为无明显诱因出现胸闷胸痛1个月余；影像学检查显示颈胸区巨大软组织肿块，伴有钙化及脂肪成分，误诊为畸胎瘤；术后病理为EHE。

女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的恶性血管肿瘤，其恶性程度介于完全良性的血管瘤和高度恶性的血管肉瘤之间，起源于血管内皮细胞或前内皮细胞，以上皮样或组织细胞样外观的血管内皮细胞增殖为特征。EHE在所有血管肿瘤中发病率<1%，可发生于身体多个部位，最常发生于肝脏，其次是肝和肺同时受累、肺单独受累、骨单独受累。目前在国内未见报道通过骨髓细胞形态学检查诊断EHE的病例。该患者通过骨髓细胞形态学检查发现异常细胞，指引临床下一步诊疗方向，最终诊断为EHE，骨髓细胞形态学检查为临床进一步诊疗提供重要依据。上皮样血管内皮细胞瘤需要与多种良恶性血管源性肿瘤相鉴别，尤其与其他类型的上皮样血管源性肿瘤鉴别困难。目前已经发现该病有特征性的细胞遗传学和分子生物学异常，结合病理组织学形态和免疫组织化学检查，综合考虑可以做出诊断与鉴别诊断。

胃上皮样血管肉瘤（EA）是发生于胃、起源于血管内皮细胞的恶性间叶源性肿瘤，临床比较罕见，预后差。现报道我院收治的一例原发性胃EA。患者男性，86岁，因无明显诱因出现上腹部持续性隐痛不适2个月就诊，行腹部增强CT提示"胃区占位"入院，临床行"全胃切除术"，术后病理诊断"胃原发性EA"。患者出院后未行进一步治疗，术后2个月，因肿瘤复发并广泛转移死亡。

目的:探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。结果:患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。结论:TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。