目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。 方法:回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例 COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、 COG6、 COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结 COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。 结果:（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周 +5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现 COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。 结论:COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了 COG6基因的突变谱。

在狩猎采集经济的旧石器时代,古人类依赖动物而生存.作为动物资源的副产品,骨角牙制品是古人类对肉食资源深度开发利用的表现.玉米洞遗址是重庆巫山县新发现的一处文化面貌特殊的旧石器时代洞穴遗址,其骨角牙制品颇具特色.本文主要对该遗址的骨角牙制品进行初步的类型学研究,将观察的材料分为骨器(n=104)、骨片(n=2)、骨断块(n=5)、牙器(n=6)和角器(n=3)进行详细记述;同时试图从操作链角度分析该遗址骨角牙制品的制作技术和反映的人类行为,显示出古人类简单粗放、灵活高效的技术特征和生存策略;最后对该遗址出土骨角牙器的时代及古人类行为现代性问题进行了探讨,认为玉米洞的骨角牙器的时代介于中更新世-早全新世,简单加工骨角牙制品与精致加工骨角器之间存在连续或断续的发展演变关系,以骨角器的发现作为衡量中国古人类“行为现代性”的标准需要重新考量.

2007年贵州毕节韦家洞首次发现古人类活动遗物.2016～2018年对遗址做深入考察,发现韦家洞是一个严重破坏的晚更新世古人类遗址,在深度破坏的扰乱层中出土了大量古人类活动证据,包括石制品、动物烧骨和人类牙齿,2018年在洞口和洞内深处发现残留的原生文化层.本文报告了韦家洞原生文化层的14C年代测定结果,距今1.2～2.7万年前,属于晚更新世末期.同时,观察描述了韦家洞出土的一枚古人类上颌第四前臼齿化石,对牙齿形态测量进行了研究比较,发现韦家洞人牙测量值落在现代中国人变异范围内,牙冠咬合面及釉质-齿质交界面EDJ形态简单,牙根短,根管简单纤细,与现代人相似.牙冠颊舌径大,具有三角形隆起和齿带,牙冠颊侧和舌侧均有垂直沟,近中和远中缘有边缘副结节,牙根中部膨大,这些特征显示了韦家洞人牙形态的原始性.综合比较国内外出土的古人类上颌第四前臼齿的形态特点及其演化趋势,结合遗址年代测定结果,我们认为韦家洞出土的人类上颌第四前臼齿形态特点体现了古人类牙齿演化的镶嵌性,为晚更新世东亚早期现代人的形态变异及其演化增添了新证据.

目的 对比使用富血小板纤维蛋白(PRF)和浓缩生长因子(CGF)两种自体血小板浓缩制品,评价两者在上颌前牙颌骨囊肿术后修复组织缺损的临床疗效.方法 选取2020年1月至2021年6月马鞍山市人民医院口腔科收住的上颌前牙颌骨囊肿术后组织缺损患者54例,根据住院号随机分为PRF组、CGF组和对照组三组,每组18例.PRF组患者使用PRF凝胶复合Bio-Oss骨粉及PRF膜;CGF组患者使用CGF凝胶复合Bio-Oss骨粉及CGF膜;对照组患者单纯使用Bio-Oss骨粉及海奥生物膜修复组织缺损.54例患者术后当大、3个月及6个月进行定期随访观察,通过CBCT及牙周刻度探针分别测量骨密度差值及角化龈宽度变化,评估缺损区域软硬组织修复效果.结果 患者术后2周拆线时创口均达到I期愈合.CBCT影像学观察数据显示,骨缺损区域骨密度HU数值3组间差异有统计学意义(P<0.05),同时存在时间效应和交互效应(P<0.05).角化龈宽3组间差异有统计学意义(P<0.05),同时存在时间效应和交互效应(P<0.05).结论 PRF和CGF两种自体血小板浓缩制品可提高颌骨囊肿术后骨组织缺损修复的成骨疗效,CGF可有效促进牙龈软组织修复再生.