目的:探讨真性红细胞增多症（PV）患者干扰素和（或）羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。方法:对190例符合WHO（2016）诊断分型标准、接受干扰素和（或）羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者，分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）评价患者血液学疗效和症状负荷。结果:全部190例PV患者中，男93例（48.9%），女97例（51.1%）。进行MPN-10评分时，患者中位年龄为60（32~82）岁。全部患者中位MPN-10总分为9（0~67）分，干扰素+羟基脲组（27例）为11（0~67）分，显著高于干扰素组[64例，6（0~56）分， P＝0.019]和羟基脲组[99例，9（0~64）分， P＝0.047]，而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义（ P＝0.421）。28.9%（55/190）的患者存在重度症状（单项症状评分≥7分或总分≥44分），干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4%、29.3%、40.7%，组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。全部190例患者中，进行MPN-10评分时71例（37.4%）获得完全血液学缓解（CHR），仅55例（28.9%）获得疾病充分控制（获得CHR且无重度症状）。未获得疾病充分控制的患者包括：血细胞增高80例（42.1%），获得CHR但伴重度症状16例（8.4%），血细胞增高且伴重度症状39例（20.5%）。PLT>400×10 9/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×10 9/L患者[40.8%（20/49）对24.8%（35/141）， P＝0.044；14（0~67）分对7（0~56）分， P＝0.038]。PLT>400×10 9/L是存在重度症状的危险因素（ HR＝2.089，95% CI 1.052~4.147， P＝0.035）。 结论:经干扰素和（或）羟基脲治疗后，PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出，部分患者虽然获得CHR，仍存在重度症状负荷。PLT>400×10 9/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。

目的:评估中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者生活质量及其影响因素。方法:通过横断面研究，在全国范围内向成年MPN患者发放无记名调查问卷，采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）评估症状负荷，健康调查简表（SF-36）和欧洲癌症研究与治疗组织生活质量核心30问卷（EORTC QLQ-C30）量表评估生活质量。结果:在1405份可评估的调查者问卷中，血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）、骨髓纤维化（MF）受访者分别为645例（45.9%）、297例（21.1%）、463例（33.0%），男性占46.0%（646例），中位年龄56（18~99）岁。ET、PV、MF受访者MPN-10量表评分分别为（13.0±12.7）、（15.0±14.7）、（21.0±16.6）分（ P<0.001），SF-36量表躯体健康总评分（PCS）分别为（48.0±8.5）、（47.0±9.0）、（42.0±10.0）分（ P<0.01），精神健康总评分（MCS）分别为（51.0±11.0）、（50.0±10.8）、（49.0±11.1）分（ P=0.002）。EORTC QLQ-C30量表中，MF受访者躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能和总体健康状况评分最低（ P值均<0.05），疲劳、疼痛、呼吸困难、食欲丧失、腹泻和经济困难评分最高（ P值均<0.05）。多因素分析结果显示，三种疾病中，MPN-10评分高（PCS：-0.220~-0.277， P值均<0.01；MCS：-0.244~-0.329， P值均<0.01）与MPN受访者PCS和MCS低显著相关，年龄增加（-1.923~-4.869， P值均<0.05）与PCS低显著相关。此外，共存疾病多、初诊时有症状、脾大、贫血、未知基因突变类型和自付治疗费用高与较低的PCS和（或）MCS相关。年龄≥60岁、城镇户籍、有合并用药、MF受访者采用芦可替尼治疗与较高的MCS相关。在ET、PV和MF受访者中，除食欲丧失和便秘外，MPN-10评分与EORTC QLQ-C30多呈低度相关（ET：| r|=0.193~0.457， P值均<0.01；PV：| r|=0.192~0.529， P值均<0.01；MF：| r|=0.180~0.488， P<0.001）。 结论:MPN患者生活质量受损，其中MF患者最差。社会人口学和临床因素显著影响MPN患者的生活质量，其中症状负荷是最重要的影响因素。

目的:分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。方法:应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例，真性红细胞增多症（PV）24例，原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况，并分析基因突变与临床特征间的关系。结果:108例MPN患者中，100例（92.59％）检出32种基因共211个突变，人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19％（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变，其中69.56％（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2％，89/211）、DNA甲基化基因（17.6％，36/211）、染色质修饰基因（16.1％，34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义，PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22， χ2＝13.445， P＝0.001）。检出≥3个突变基因患者MPN总症状评估量表（MPN 10评分）（ P＝0.006）、骨髓纤维化程度（ P＝0.015）均较检出<3个突变基因患者高，且HGB水平更低（ P＝0.002）；26例（24.1％）患者检出高危基因突变（HMR），HMR突变的患者具有更低的PLT（ P＝0.017）和HGB水平（ P<0.001），更高的骨髓纤维化程度（ P＝0.010）、MPN10评分（ P<0.001）。PMF患者ASXL1突变频率高于PV患者（37.9％对4.2％， P＝0.005），ASXL1突变的PMF患者具有更低的PLT和HGB水平（ P＝0.029、0.019）。 结论:近七成MPN患者检出至少1种附加基因突变，24.1％检出HMR突变，各亚组有不同的基因突变模式；PMF患者附加基因平均突变数目更多，ASXL1突变频率更高。ASXL1突变的PMF患者PLT和HGB水平更低。

目的 观察凉血化瘀方加减治疗原发性血小板增多症的疗效. 方法 运用单病例随机对照试验方法,先通过预初试验,确定1例原发性血小板增多症患者的观察期2周与洗脱期1周,再进行三轮次随机双盲自身对照试验.试验期给予患者凉血化瘀方加减治疗,每日1剂,同时给予西药安慰剂(维生素C,每片0.5g) 30mg/(kg·d)口服,每日1次;对照期予羟基脲片30 mg/(kg·d)口服和中药对照方,每日1剂.比较患者三轮次试验后试验期与对照期血小板计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)积分. 结果 三轮次试验后,试验期血小板计数下降(120.67±22.03)×109/L,与对照期(124.33±24.09)×109/L比较差异无统计学意义(P＞0.05);试验期MPN-10积分下降(13.00±3.61)分,明显高于对照期(10.33±3.06)分(P＜0.05).结论 凉血化瘀方加减在降低原发性血小板增多症患者血小板计数与羟基脲片相当,但在改善临床症状方面优于羟基脲片.

目的 研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms, MPNs)患者体质性症状负荷.方法 应用骨髓增殖性肿瘤总症状评分量表(MPN-SAF-TSS)对142 例MPNs患者进行随访调查.结果 MPN各亚型中PMF体质性症状的发生率最高,且与PV、ET相比差异均有统计学意义(χ2＝8.72,P﹦0.003;χ2＝14.063,P＜0.001),而PV与ET之间差异无统计学意义(χ2＝1.231,P＝0.267).各亚型总症状负荷由高到低依次为PMF[(20.67±18.38)分]、PV[(14.50±14.98)分]和ET[(6.78±9.33)分].ET的总症状负荷最低,与PV、PMF相比差异均有统计学意义(t＝－3.333, P＝0.001;t＝－5.028,P＜0.001),而PV与PMF之间差异无统计学意义(t＝－1.650,P＝0.103).其中,疲劳在PV、ET、PMF患者中的发生率和症状负荷均为最高.结论 MPN-SAF-TSS量表可有效评估MPN患者体质性症状,Ph阴性的MPNs患者中PMF体质性症状的发生率及总症状负荷最高,MPN-SAF-TSS评估量表进行症状评分可作为MPN治疗研究的评价指标.

目的 观察Ph染色体/BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不同疾病类型及治疗过程中症状负荷的变化情况.方法 选取2017年5月至2019年1月深圳市龙华区人民医院确诊的84例MPN患者,根据其亚型分类将患者分为真性红细胞增多症(PV)组、原发性血小板增多症(ET)组、骨髓纤维化(PMF)组,每组各28例.比较3组患者骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF-TSS)各维度评分情况,比较不同疗效时期(就诊时、疾病进展时、病情稳定时、临床改善时、部分缓解时、完全缓解时、复发时)肿瘤总症状评估量表各维度评分情况.结果 患者初诊时,PV组、ET组、PMF组MPN患者关于饱胀感(χ2=6.095,P=0.047)、腹部不适(χ2=7.342,P=0.025)、活动力不佳(χ2=13.029,P=0.001)、注意力不集中(χ2=6.099,P=0.047)、瘙痒(χ2=6.956,P=0.031)、骨痛(χ2=7.807,P=0.020)、发热(χ2=8.000,P=0.018)、体重减轻(χ2=27.340,P<0.001)等症状负荷的发生率差异均具有统计学意义.其中PMF组患者活动力不佳(85.71％,24/28)、注意力不集中(67.86％,19/28)、体重减轻(82.14％,23/28)发生率显著高于PV组[42.86％(12/28)、39.29％(11/28)、35.71％(10/28)]、ET组[(46.43％(13/28)、39.29％(11/28)、14.29％(4/28)](均P<0.05),PMF组患者腹部不适(75.00％,21/28)、骨痛(60.71％,17/28)发生率高于PV组[39.29％(11/28)、25.00％(7/28)](均P<0.05);PMF组饱胀感(89.29％,25/28)、发热(42.86％,12/28)发生率高于ET组[60.71％(17/28)、10.71％(3/28)](均P<0.05);PV组瘙痒发生率(71.43％,20/28)高于ET组(42.86％,12/28)、PMF组(39.29％,11/28)(均P<0.05).在不同疗效时期,患者乏力(χ2=368.594,P<0.001)、饱胀感(χ2=261.312,P<0.001)、腹部不适(χ2=195.629,P<0.001)、活动力不佳(χ2=217.862,P<0.001)、注意力不集中(χ2=280.664,P<0.001)、夜间盗汗(χ2=239.650,P<0.001)、瘙痒(χ2=254.418,P<0.001)、骨痛(χ2=180.291,P<0.001)、发热(χ2=231.613,P<0.001)、体重减轻(χ2=227.831,P<0.001)的症状负荷评分,差异均具有统计学意义.其中疾病进展时乏力症状负荷评分较就诊时高(P<0.05),饱胀感症状负荷评分较就诊时低(P<0.05);在病情稳定时乏力、瘙痒症状负荷评分较疾病进展时低(均P<0.05);在临床改善时乏力、腹部不适、注意力不集中、夜间盗汗、体重减轻症状负荷评分较疾病稳定时低(均P<0.05);在部分缓解时饱胀感、活动力不佳、注意力不集中、夜间盗汗、瘙痒症状负荷评分较临床改善时降低(均P<0.05);在完全缓解时乏力、饱胀感、夜间盗汗、瘙痒、骨痛、体重减轻症状负荷评分较部分缓解时低(均P<0.05);复发时乏力、饱胀感、腹部不适、活动力不佳、注意力不集中、夜间盗汗、瘙痒、骨痛、发热、体重减轻症状负荷评分较完全缓解时高(均P<0.05).结论 各亚型MPN患者主要临床症状存在一定差别,随着病情进展或转归,其主要临床症状也有明显改变.