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母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
编辑人员丨6天前
目的:探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法:选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象，收集其临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果:孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46，XX，t(1；3)(p36.22；p25.2)，FISH检测结果为46，XX.ish t(1；3)(3pter＋，1qter＋；1pter＋，3qter＋)；胎儿羊水细胞G显带核型为46，X？，add(1)(p36)；CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失，3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复，结合孕妇的染色体核型，最终确定胎儿的分子细胞核型为46，X？，der(1)t(1；3)(p36.22；p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1, 3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论:胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子，可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。
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编辑人员丨6天前
