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一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果:患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论:患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。
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编辑人员丨5天前
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三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，明确其可能的病因。方法:采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样，进行CMA检测。结果:例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失，包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因 EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域；例2和例3为同胞姐妹，CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常，其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb，均包含 EHMT1和 CACNA1B(OMIM 601012)基因，其余变异无临床意义。 结论:3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因， EHMT1是关键基因。
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编辑人员丨5天前
