目的:探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法:分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点，并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果:本患者为59岁福建籍男性，首发症状为四肢远端麻木，随后出现明显的自主神经症状、运动障碍，疾病后期出现致死性心功能障碍，皮肤活组织检查可见淀粉样病变，转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致，且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论:Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点，通常起病较晚，临床表现为多发性感觉运动周围神经病，多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

目的 旨在分析Ala117Ser基因突变转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征.方法 回顾性分析1例女性Ala117Ser基因突变先证者的临床资料,并对来自文献中的153例Ala117Ser基因突变患者的临床特征进行统计分析.结果 患者女性,66岁,因"进展性四肢麻木5年,无力4年"就诊.肌电图提示多发性轴索型周围神经病.腹壁皮下脂肪组织活检见淀粉样沉积,基因检测发现c.349G>T(p.Ala117Ser)突变,确诊TTR-FAP.予二氟尼柳口服治疗.分析文献报道病例数据结果提示:Ala117Ser基因突变患者的临床特征与晚发型Val30Met更为相似,表现为发病晚[(59.1±6.7)岁],男性多见(81.0％),常以运动感觉神经受累为首发表现(85.7％),自主神经功能障碍少见(15.9％).不同于晚发型Val30Met基因突变,以视物模糊及心功能受累为首发表现的Ala117Ser基因突变患者罕见.目前多数病例报道来自中国台湾地区,近2年来中国大陆仅见2例病例报道.结论 Ala117Ser基因突变的TTR-FAP仅在中国人中被发现,临床考虑TTR-FAP的患者可行基因检测,协助早期识别和诊断.

目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点.方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习.结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累.基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser.结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断.

9例肠系膜韧带样纤维瘤病患者于2010年1月至2022年5月就诊于温州医科大学附属台州医院,其中男性7例,女性2例,年龄16～59岁;肿瘤位于小肠系膜7例,回盲部系膜1例,横结肠系膜1例;肿瘤最大径3.5～33.0 cm,平均(10.7±8.5)cm,无包膜,界不清,部分病例侵犯肠肌壁组织,切面呈实性,灰白色,质韧.组织病理学检查见梭形的纤维母细胞及肌纤维母细胞平行状、束状或交错排列,埋于大量细胞外胶原内,细胞形态较一致,无明显异型性,核分裂象少见.免疫组织化学检测结果显示,9例患者的肿瘤细胞波形蛋白、β联蛋白均阳性,5例患者α-平滑肌肌动蛋白阳性,Ki-67阳性指数为1%～10%,广谱细胞角蛋白、S-100蛋白、信号转导及转录激活蛋白6、CD117、DOG1、CD34、结蛋白和间变性淋巴瘤激酶均阴性.7例存在CTNNB1基因c.121G＞A(p.Thr41Ala)突变,1例c.121G＞A(p.Thr41Ala)和c.134C＞T(p.Ser45Phe)双突变,1例为野生型.9例患者均接受手术切除,8例无复发及转移;1例半年后复发,再次手术切除后无复发及转移.