Andersen-Tawil综合征1型（ATS1）是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病，临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征，可无明显心脏相关表现，有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者为心原性猝死的高危人群。本文报道1例典型的ATS1患者，频繁发作室性心动过速及晕厥，置入心脏复律除颤器治疗后出院，随访1个月预后良好。

目的 报道一个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况.通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料,探索基因型与表型的相关性.方法 对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一个Andersen-Tawil综合征家系中2例患者进行病史资料收集和相关辅助检查,应用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测.随机抽取山西医科大学200名健康志愿者作为对照.检索国内外已报道的Andersen-Tawil综合征患者,收集所有符合统计标准的病例,对其基因型与表型进行分析总结.结果 先证者与其父临床表现均符合Andersen-Tawil综合征的诊断标准,其突出特点为:室性心律失常、周期性瘫痪及身体发育畸形.2例患者均存在肾小管酸中毒,其中1例患者存在肾素-血管紧张素-醛固酮水平增高.经基因检测,这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R,该突变目前尚未见文献报道及数据库收录.家系其他成员及200名健康对照中未发现此突变.经复习文献,共纳入55例Andersen-Tawil综合征患者,其中54例为KCNJ2基因突变,1例为KCNJ5基因突变.对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析,其结果为:患者周期性瘫痪的发病年龄与心脏症状发病年龄之间存在负相关(rs=-0.6981,P=0.0055);出现周期性瘫痪的Andersen-Tawil综合征患者,其心脏症状的发生率较未出现周期性瘫痪者减低[33.33%(14/42)和9/11,χ2=6.485,P=0.011];男性患者[96.00%(24/25)]比女性患者[65.52%(19/29)]更容易出现周期性瘫痪(χ2=7.691,P=0.006);女性患者[64.29%(18/28)]比男性患者[20.00%(5/25)]更容易出现心脏症状(χ2=10.545,P=0.001).结论 KCNJ2基因新突变Q164R是Andersen-Tawil综合征的致病突变,可引起肾小管酸中毒,可能在钾离子调节醛固酮的生成通道中发挥作用.对KCNJ2基因突变的女性及周期性瘫痪发病年龄较晚的Andersen-Tawil综合征患者,要尽早行药物或人工干预,预防心源性不良事件发生.

目的 分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因.方法 收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌,依据OMIM数据库信息,将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析,明确其致病性.结果 患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c.653G＞A(p.R218Q)突变,生物信息学分析该基因突变具有致病性.结论 本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征,KCNJ2突变c.653G＞A(p.R218Q)为该家系的致病突变.

目的 探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点.方法 回顾性分析1例ATS患者的临床表型.结果 本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6％,30 min下降17％,60 min下降25％,90 min下降35％;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS.予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善.结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善.

1病例报道 患者男 ,16 岁. 因"发作性四肢无力 6 年"于2020-08-13入院.患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状.