-
婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例
编辑人员丨6天前
本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）患儿的诊治过程。患儿，男，38日龄，生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意，收入山东大学附属儿童医院，体格检查示：额缝早闭、手足畸形，外生殖器未见异常；实验室检查：血清促肾上腺皮质激素水平轻度升高、皮质醇水平降低。全外显子组测序结果示，患儿 POR基因存在c.1370G>A（p.R457H）纯合变异，确诊为PORD。本例提示骨骼畸形合并外生殖器畸形和/或肾上腺皮质激素异常是PORD重要的诊断线索。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
一例Antley-Bixler综合征患儿的POR基因突变研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c.1615G＞A复合杂合突变,其中c.919G＞T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G＞A突变遗传自表型正常的父亲.结论 应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展
编辑人员丨2023/8/6
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4].细胞色素P450氧化还原酶(cytochromeP450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3].PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3].Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例.本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
因原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例
编辑人员丨2023/8/5
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
