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家族性肾癌1家系报告
编辑人员丨4天前
2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。
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编辑人员丨4天前
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李光熙运用中医药治疗伯特-霍格-迪贝综合征1例
编辑人员丨4天前
伯特-霍格-迪贝综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病，典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段，且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解，常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者，在口服中药基础上加温散酊透皮治疗，最终取得显著疗效。
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编辑人员丨4天前
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BHD综合征与自发性气胸关系的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
一、BHD综合征和FLCN基因信号传导Birt-Hogg-Dube'( BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,1975 年和1977 年首次被发现[ 1-2 ]. 1977年,Birt等人研究发现,家族患有遗传性常染色体显性模式中的纤维性滤泡性皮肤肿瘤. 后来被命名为Birt-Hogg-Dubé综合征[1]. Birt-Hogg-Dublos综合征主要特征表现为多发皮肤纤维囊腺瘤,多发性肺囊肿,反复自发性气胸,肾肿瘤等[ 1 ]. 进一步研究发现, BHD综合征由FLCN基因突变引起[3]. Nickerson 等人[3]首次描述了17p11染色体上该基因的易感基因座. 即为FLCN基因.FLCN基因位于染色体17 p11.2 上[ 4 ]. 由14 个外显子组成,编码一种称为卵泡素的64 kDa 蛋白,没有特征功能结构域. 研究发现,FLCN编码两种FL-CN结合蛋白,即为FNIP1 和FNIP2 ,与5α-AMP激活的蛋白激酶( AMPK )相互作用. AMPK是负调节哺乳动物雷帕霉素靶标( mTOR)的细胞中的重要能量传感器,是细胞生长和增殖的调节枢纽[5-7]. 故推测FLCN可能在细胞能量和生长增殖过程中发挥重要作用. 研究表明, BHD综合征的患者中,肺囊肿细胞中强烈表达磷酸化mTOR 和磷酸化S6 ,在FLCN单倍体不足的条件下,肺囊肿细胞中mTOR信号传导加速,下游分子如S6蛋白和VEGF有助于囊肿的发展[ 8 ]. 最近的研究已经阐明了FLCN在转录因子E3 和转化生长因子β的调节中的抑制活性,其广泛参与肿瘤发生和凋亡[9-10].
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编辑人员丨2023/8/6
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Birt-Hogg-Dube综合征一例报告
编辑人员丨2023/8/6
患者,男,62岁.2018年6月4日因查体发现双肾占位性病变入院.无腰痛、血尿等症状.查体:阴囊多发皮肤纤维毛囊瘤.胸部CT检查:双肺多发肺大泡,不除外肺囊肿可能.双肾增强CT检查:双肾多发肿瘤,右肾肿瘤侵及肾窦(图1).追问病史无肿瘤等相关家族史.结合患者同时存在肺部、皮肤、双肾肿瘤等病变,高度怀疑Birt-Hogg-Dube (BHD)综合征可能.全麻下行左侧后腹腔镜肾部分切除术,先于阻断肾动脉状态下切除左肾较大肿物(约3 cm),后于零缺血状态下切除左肾上极较小肿物(约1 cm).术后病理检查:肿物为椭圆形,呈土黄色、灰白色,质地中等.
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编辑人员丨2023/8/6
