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CIC重排肉瘤4例临床病理及分子病理分析
编辑人员丨1周前
目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理特征.方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献.结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁).肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5~8.8 cm(平均5.83 cm).病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3 均无缺失表达,其余抗体均阴性.分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离.3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访.3例获得随访(16~21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发.结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差.
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编辑人员丨1周前
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NUTM1基因重排肿瘤研究进展
编辑人员丨1周前
NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等,形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白,提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关,因而可能影响融合蛋白作用位点,决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见,但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述,包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略,期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。
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编辑人员丨1周前
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消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤,包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后,并复习相关文献。结果:2例均为男性,年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠,直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状,可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大,圆形或卵圆形,核形不规则,可见核分裂象,部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1,灶性表达CD99,Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移,转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡,1例存活。结论:发生在消化道的CIC重排肉瘤,组织病理学形态与尤因肉瘤较相似,免疫组织化学常表达WT1和CD99,确诊需借助FISH检测,患者预后较差。
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编辑人员丨1周前
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CIC重排肉瘤4例临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结,并复习文献。结果:4例患者男性1例,女性3例,平均年龄42.5岁(18~58岁),躯干深部软组织3例,足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1~16 cm,切面灰红灰白,质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列,肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主,梭形细胞和上皮样细胞多见,4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形,核空泡状,核仁明显,核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血,2例可见地图样坏死。免疫表型,CD99不同程度阳性(5/5),WT1、TLE-1阳性(4/5)。分子遗传学,5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡;1例术后9个月纵隔转移,再次术后2个月无瘤存活;1例术后行辅助化疗,首次诊断后10个月无瘤存活。结论:CRS罕见,临床呈高度侵袭性,预后极差,其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠,应注意识别免疫组织化学交叉陷阱,确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。
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编辑人员丨1周前
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白血病病毒整合基因1、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断中的价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料,采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果:1.骨外尤文肉瘤27例;其他小圆细胞肿瘤145例,包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例,横纹肌肉瘤34例,胚芽为主型肾母细胞瘤30例,淋巴瘤25例,恶性横纹肌样瘤10例,髓系肉瘤2例,促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例,BCOR重排肉瘤1例,CIC重排肉瘤1例,婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例),特异性为5.5%(8/145例),阳性预测值为14.9%(24/161例),阴性预测值为72.8%(8/11例);NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例),特异性为97.9%(142/145例),阳性预测值为89.3%(25/28例),阴性预测值为98.6%(142/144例);FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%,特异性为97.9%,阳性预测值为88.5%,阴性预测值为97.3%。结论:NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性,可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断;FLI1敏感性高,但特异性差,可作为一线抗体用于诊断,但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测,以免误诊。
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编辑人员丨1周前
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骨与软组织小圆细胞肉瘤分类新进展
编辑人员丨1周前
小圆细胞肉瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆细胞组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤。发生于骨与软组织的小圆细胞肿瘤分类比较繁杂,造成诊断困难。随着免疫组织化学及分子检测技术的发展,人们对这类肿瘤的认识有了显著提高,新近的WHO骨与软组织肿瘤分类系统将这一类肿瘤分为:尤文肉瘤、EWSR1基因与非ETS家族成员融合的圆形细胞肉瘤、伴CIC重排的肉瘤、伴BCOR基因改变的肉瘤以及未分化/未分类圆形细胞肉瘤。本文将介绍该类肿瘤分类的进展及诊断要点。
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编辑人员丨1周前
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NKX2.2在未分化小圆细胞肉瘤中的表达及诊断价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨NKX2.2抗体在未分化小圆细胞肉瘤,包括尤因肉瘤、CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)、BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)和具有EWSR1与非ETS转录因子家族融合基因的圆细胞肉瘤(round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions,ENS)中的表达情况及诊断价值。方法:收集首都医科大学附属北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年10月诊断的未分化小圆细胞肉瘤67例,其中尤因肉瘤43例、CRS 7例、BCS 14例、ENS 3例,采用免疫组织化学EnVision法检测NKX2.2抗体在4种未分化小圆细胞肉瘤中的表达,同时以35例其他类型的小圆细胞肿瘤作为对照。结果:43例尤因肉瘤中38例(38/43,88%)肿瘤细胞呈NKX2.2阳性,3例ENS中2例肿瘤细胞呈NKX2.2阳性,CRS和BCS中未见NKX2.2阳性病例。35例其他小圆细胞肿瘤中仅有5例(5/35,14%)阳性,包括滑膜肉瘤1例、淋巴造血系统肿瘤1例、间叶性软骨肉瘤3例。NKX2.2对于尤因肉瘤诊断价值较高,灵敏度和特异度分别为88%和86%。结论:在4种未分化小圆细胞肉瘤中,NKX2.2对于尤因肉瘤的诊断价值较高,灵敏度和特异度尚可,可用于尤因肉瘤初筛。
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编辑人员丨1周前
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荧光原位杂交检测EWSR1基因重排阴性的骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤病例再分析
编辑人员丨1周前
目的:筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤(CRS)或BCOR-CCNB3肉瘤(BCS),总结其临床病理特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交(FISH)未检测到EWSR1基因重排的病例28例,采用FISH检测CIC基因断裂及BCOR基因断裂情况,从中筛选出CRS或BCS,部分BCS经逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)验证。结果:筛选出CRS 5例,BCS 6例,各占EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤的17.9%(5/28)和21.4%(6/28),两者总占比为39.3%(11/28)。CRS 5例中男性4例,女性1例,年龄15~65岁。其中4例发生于软组织,1例发生于骨组织。肿瘤细胞稍大,泡状核,核仁明显,呈弥漫片状、分叶状或血管周生长,间质可见纤维间隔,部分黏液变。肿瘤细胞不同程度表达CD99,部分病例表达Fli-1、TLE1、DUX4、WT-1、Calretinin。5例CRS患者随访7~22个月,2例死亡,2例无瘤生存,1例失访。BCS 6例中男性5例,女性1例,年龄8~20岁。其中4例发生于骨组织,2例发生于软组织。肿瘤细胞短梭形或卵圆形,核染色质细腻,核仁不明显,排列成实性或束状生长,间质富于毛细血管网,间或有细胞稀疏区伴间质黏液变。肿瘤细胞表达TLE1、CCNB3,少部分病例表达CD99、Fli-1。3例经RT-PCR验证为BCOR-CCNB3基因融合。6例BCS患者随访1~68个月,1例死亡,5例无瘤生存。结论:39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CRS或BCS肉瘤,分子检测有助于其正确诊断。
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编辑人员丨1周前
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CIC重排肉瘤6例临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法:收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。结果:6例患者中男性3例,女性3例,发病年龄3~58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例,子宫2例,肺1例。镜下观察,肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成,呈结节状生长;细胞异型明显,细胞核呈空泡样,部分细胞核仁明显,核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中,二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者,CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3~21个月,1例因病死亡,5例带瘤生存。结论:CIC重排肉瘤是一种罕见的高级别圆细胞未分化肉瘤,独特的组织学特征、免疫表型及特征性的融合基因有助于诊断和鉴别诊断。与其他未分化小圆细胞肉瘤相比,其恶性程度更高,生存期更短。
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编辑人员丨1周前
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伴横纹肌样特征的CIC重排肉瘤临床病理学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨伴横纹肌样特征CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:回顾性分析2019—2021年江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理学部诊断的2例伴横纹肌样特征CRS临床病理学资料,行免疫组织化学及荧光原位杂交检测,并复习相关文献。结果:2例患者均为女性,年龄分别为58岁和43岁,肿瘤分别位于左大腿及左盆腔。肿瘤结节状或实性片状分布,小至中等大小的圆形、卵圆形细胞组成,核形不规则,常可见核仁,核分裂象易见,肿瘤间质黏液样变性,可见横纹肌样肿瘤细胞。免疫表型:2例肿瘤CD99、c-myc均阳性;肿瘤WT1经典区高表达,横纹肌样特征区低表达;但INI1均未缺失;NKX2.2、NKX3.1均阴性。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测显示2例均CIC基因重排。2例患者分别于诊断后1个月及3个月死亡。结论:CRS是一种由分子遗传学特征定义的骨及软组织小圆细胞未分化肉瘤,可能出现横纹肌样特征等不典型的形态学和免疫表型,正确认知其罕见的形态学、免疫表型特征,辅以分子病理检测,有助于正确诊断。
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编辑人员丨1周前
