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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
编辑人员丨2023/11/11
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常.骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞.基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异.患者父母携带该位点杂合变异.根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异.患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型.本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱.
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编辑人员丨2023/11/11
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