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CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
编辑人员丨4天前
本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。
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编辑人员丨4天前
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p22phox C242T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停并认知功能障碍的关系探讨
编辑人员丨2023/8/6
目的 观察阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者-A930G、C242T基因多态性与认知功能障碍的相关性,探讨由CYBA编码的p22phox等位基因在合并有认知功能障碍的OSA患者中的作用.方法 选择2014年9月至2016年11月于呼吸睡眠科就诊的男性非吸烟OSA患者,其中认知功能障碍OSA患者157例,无认知功能障碍OSA患者526例.对患者进行认知功能评估、多导睡眠监测及遗传分析,ELISA法测定还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶(NOX)活性和尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OH-dG)水平.结果-930G等位基因携带者频率在两组受试者中差异无统计学意义(P＞0.05).无认知功能障碍的OSA受试者TT/CT基因型频率明显升高(P＜0.05).认知功能障碍的OSA受试者NOX活性较高(P＜0.01),无等位基因T突变的受试者具有更高的NOX活性(P＜0.05).认知功能障碍的OSA受试者尿8-OH-dG水平较高(P＜0.05),无等位基因T变异的受试者尿8-OH-dG水平更高(P＜0.05).结论 p22phoxC242T多态性可能参与了OSA合并认知功能障碍氧化应激的发生发展.
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编辑人员丨2023/8/6
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加强慢性肉芽肿病的精准诊治
编辑人员丨2023/8/5
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是由于还原型烟酰胺腺嘌呤二核昔酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶复合物功能障碍所导致的免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI).1954 年Charles Janeway首次描述CGD,1967年明确其发病机制为细胞吞噬杀灭病原体能力缺陷.CGD是一种单基因遗传病,根据2019年IUIS分类,目前已经发现6种主要突变基因,包括CYBB、CYBA、CYBC1、NCF1、NCF2、NCF4,除CYBB基因突变为X连锁隐性遗传之外,其余5种均为常染色体隐性遗传.在临床上,CGD以反复、严重的细菌、真菌感染和过度炎症反应所致的肉芽肿形成为主要特征.美国CGD的发病率为1/20万[1],英国约为1/12万[2],我国尚无相关数据的报道.上世纪六十年代,CGD患者在7岁时的死亡率高于60％,而随着治疗的进步,近年数据表明至少有50％的患者在诊断后存活时间长于25年[3].抗细菌和真菌药物是该病的主要治疗和预防方式,造血干细胞移植是目前唯一根治手段.本文将总结CGD的临床表现与发病机制,再从"可诊断、可治疗、可预防"三个方面进行阐述,构建CGD的精准诊治体系,加强临床医生对于该病的认识.
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编辑人员丨2023/8/5
