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DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因
编辑人员丨1周前
目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。
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编辑人员丨1周前
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DHX37基因杂合突变致46，XY性发育异常1例
编辑人员丨1周前
回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37( DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。 DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例 DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
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编辑人员丨1周前
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DHX37基因突变导致46，XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
编辑人员丨1周前
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。
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编辑人员丨1周前
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46,XY性发育异常24例临床特征及基因分析
编辑人员丨2023/9/23
目的 探讨46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床表型、生化、影像检查以及分子诊断,提高临床医生对疾病的认识.方法 分析24例临床诊断为46,XY DSD患儿的临床表现、辅助检查及基因学检测等资料,并对临床特点进行归纳总结.结果 社会性别男性19例,女性5例,年龄2月至16岁.SRD5A2基因突变3例,AR基因突变2例、GHD7、DHX37、CYP17A1、SEMA3A、TACR3、NR5A1基因突变各1例.低促性腺激素性性腺发育不良7例、5α还原酶缺乏症6例,隐睾导致性腺功能低下3例,雄激素不敏感综合征2例,NR5A1基因突变导致的性发育异常1例,DHX37基因突变导致性发育异常1例,17α羟化酶缺乏症1例,3例患儿暂未能明确诊断.结论 46,XY DSD患儿临床表现及病因复杂,高通量二代基因测序对病因诊断具有重要价值.
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编辑人员丨2023/9/23
