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DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因
编辑人员丨4天前
目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。
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编辑人员丨4天前
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儿童睾丸退化综合征32例临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法:收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm 3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm 3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。 结果:32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论:儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。
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编辑人员丨4天前
