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一例非典型乙基丙二酸脑病患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传学分析.结果 患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退,伴有轻型迁延型腹泻.实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿液中乙基丙二酸增高,血尿筛查提示为“短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能”.头颅磁共振提示双侧基底节病变、双侧侧脑室髓鞘化不良及胼胝体发育不良,2岁8月、3岁4月复查头颅磁共振病变均有好转.尿有机酸乙基丙二酸升高,血液丁酰基肉碱增高,血尿遗传代谢病筛查怀疑短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.新一代测序发现ETHE1基因存在c.2T＞A和c.488G＞A复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,生物信息学预测为致病性.诊断为乙基丙二酸脑病.结论 该患儿为ETHE1基因突变引起的乙基丙二酸脑病.ETHE1基因c.2T＞A(p.M1K)突变尚未见报道.新一代测序技术为分析该类疾病提供了强有力的诊断工具.
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编辑人员丨2023/8/6
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罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1.我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5].
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编辑人员丨2023/8/5
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误诊为血液病的1例乙基丙二酸脑病患儿的临床及基因分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨1例因皮肤瘀斑和出血点就诊的乙基丙二酸脑病患儿的临床及基因突变特点.方法 总结分析1例乙基丙二酸脑病患儿的临床资料.应用高通量测序技术对患儿及父母进行全外显子基因变异分析,并应用Sanger测序对患儿的哥哥进行家系验证.结果 4月龄患儿为孕足月顺产,出生体质量3100 g.围生期无异常.出生后喂养困难、出生后10 d余出现腹泻,伴发育落后、皮肤瘀斑,凝血功能未见异常,血乳酸增高.血串联质谱遗传代谢病检测结果:丁酰肉碱及异戊酰肉碱明显增高;尿有机酸串联质谱遗传代谢病项目分析显示:乙基丙二酸及异戊酰甘氨酸增高.基因检测发现患儿的ETHE1基因c.247dup/p.D83Gfs*24(CDS3亚区)和c.277-1 G>T(intron2亚区)复合杂合突变,突变分别来自患儿父母.结论 乙基丙二酸脑病可累及脑、胃肠、血管等,引起多脏器损害,临床表现为智力运动发育落后、顽固性腹泻、凝血功能正常而有皮肤瘀斑、直立性手足发绀,ETHE1基因c.247dup/p.D83Gfs*24(CDS3亚区)和c.277-1G>T(Intron2亚区)复合杂合突变是患儿的致病原因,此新变异丰富了ETHE1基因的突变谱.
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编辑人员丨2023/8/5
