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染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括 MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的 MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。 结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的 MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。
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编辑人员丨6天前
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Shh信号通路在大脑皮质发育畸形发生发展中的作用机制研究进展
编辑人员丨2023/8/6
皮质发育畸形(MCD)主要包括局灶性皮质发育障碍、前脑无裂畸形(HPE)、室周异位症(PH)、小头畸形(MCPH)、巨脑回畸形、无脑回畸形等.Sonic hedgehog(Shh)是最著名的HPE致病基因,可抑制患儿腹侧神经管的发育,导致中枢神经系统及颜面畸形.PH的发病与细丝蛋白A、二磷酸腺苷基化因子鸟嘌呤核苷酸交换因子2及多聚谷氨酰胺结合蛋白1等基因突变有关,可导致Shh信号通路传导异常,导致神经异位结节的产生.MCPH基因SIL/STIL与Shh信号通路密切相关.Shh突变及其下游效应器的突变可导致Feingold综合征,Shh信号缺失可导致胚胎期腹侧端脑发育紊乱.Jouber综合征相关致病基因的突变与Shh信号异常传导相关联,Shh信号缺失最终导致神经管背部和闭合缺陷、脑畸形、后肢畸形等脑发育异常.
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编辑人员丨2023/8/6
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微小RNA对骨生成影响的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
微小RNA(microRNA,miRNA)是一种可以调控多种信号通路或细胞因子的内源性非编码单链RNA,其可以影响骨形成中的碱性磷酸酶活性和基质矿化等过程,在成骨分化和软骨分化中发挥重要作用.成骨过程出现异常可以导致成骨不全症、Feingold综合征、股骨头坏死等病变.该文对miRNA调控成骨分化和软骨分化的具体机制进行阐述,以期为今后从表观遗传学水平研究骨发育异常的相关机制及骨发育异常引起的相关疾病的诊断和治疗提供参考.
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编辑人员丨2023/8/6
