目的:应用高分辨率二维超声联合煊影成像技术研究孕7~13周 +6中枢神经系统（central nervous system，CNS）正常和异常胚胎/胎儿的超声图像特征，为CNS异常的早期诊断提供参考。 方法:选取2020年1月至2020年12月在成都市妇女儿童中心医院早孕期（7~13周 +6）超声筛查CNS正常胚胎/胎儿80例，早孕期（孕11~13周 +6）CNS畸形胎儿41例，经阴道高分辨率二维超声联合煊影成像技术观察CNS正常及异常图像特征。对结果采用描述性分析。 结果:自孕7周起，高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示前、中和菱脑泡，脑胚胎发育菱脑泡的变化最大；9周时可见明显的脑桥曲、第四脑室和后颅窝池；10周时可见发育中的小脑和原始Blake陷窝囊肿；11~13周 +6时较10周变化最明显的第四脑室脉络丛由垂直于神经管的长轴变为与神经管长轴平行。41例CNS畸形胎儿中，16例（39.0%）露脑畸形，11例（26.8%）全前脑，5例（12.2%）脑膨出，4例（9.7%）无脑畸形，3例（7.3%）第四脑室扩张，2例（4.9%）开放性脊柱裂。 结论:高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示孕7~13周 +6CNS正常胚胎/胎儿发育形态学变化，有助于更好地理解CNS胚胎异常起源，为CNS异常的早期发现提供诊断线索。

本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

前脑无裂畸形是人类常见的前脑畸形，其年患病率在我国呈上升趋势。目前病因仍不明确，临床表现异质性较大，对其诊断、治疗具有挑战性。该文对前脑无裂畸形的病因、临床表现、影像学和遗传学诊断以及内外科治疗进展等方面进行总结和阐述，以便加强医务人员对此类疾病的认识，及早诊断、治疗前脑无裂畸形患者。

目的:对1例前脑无裂畸形患儿的 SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿 SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。 结论:SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。

目的:总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法:回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22）， χ2=6.02， P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。孕14~27周 +6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周 +6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23）， χ2=7.39， P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。 结论:非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。

目的 探讨孕早期彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的应用价值.方法 选取2021年1-12月在湖州市妇幼保健院接受超声筛查的孕早期孕妇1 450例作为研究对象,所有孕妇均接受彩色多普勒超声筛查,根据筛查结果将孕妇分为高危妊娠组(216例)和低危妊娠组(1 234例).观察孕早期彩色多普勒超声筛查胎儿畸形结构的检出情况,明确彩色多普勒超声筛查对孕早期胎儿畸形的诊断价值.结果 高危妊娠组异常妊娠率为11.57％,高于低危妊娠组(5.59％),NT异常率为15.35％,高于低危妊娠组(1.22％),差异均有统计学意义(x2=10.852,103.266,均P＜0.05).高危妊娠组中,超声筛查胎儿畸形29例,病理检查胎儿畸形29例,超声筛查胎儿畸形率与病理检查的符合率为100.00％.低危妊娠组中,超声筛查胎儿畸形13例,病理检查胎儿畸形13例,超声筛查胎儿畸形率与病理检查的符合率为100.00％.高危妊娠组孕早期胎儿畸形分布:桡骨缺如2例,单侧肢体缺如1例,双侧肢体缺如1例,全前脑2例,无脑或露脑1例,下颚发育异常3例,食管气管漏4例,先天性幽门肥厚3例,先天性肠闭锁2例,脐膨出/腹壁裂2例,颈部水囊瘤4例,房室共道畸形2例,单心房/单心室2例.低危妊娠组孕早期胎儿畸形分布:桡骨缺如1例,单侧肢体缺如1例,双侧肢体缺如1例,无脑或露脑1例,下颚发育异常1例,先天性幽门肥厚2例,先天性肠闭锁1例,脐膨出/腹壁裂1例,颈部水囊瘤2例,房室共道畸形1例,单心房/单心室1例.高危妊娠组与低危妊娠组孕早期胎儿畸形分布情况比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 孕早期彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值较高,可发现多种严重胎儿结构异常.

独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现.报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区,妊娠终止后引产儿面部可见单眼眶及其上方的前额鼻肉柱,经基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析发现染色体三倍体变异、嵌合比约32％的X染色体嵌合重复以及嵌合比约32％的Y染色体嵌合缺失.独眼畸形的病因具有异质性,目前其发病机制尚未明确,妊娠期影像学检查和产前诊断为常用检查方法,在诊断后应尽早终止妊娠,减轻孕妇身心损害及社会医疗经济负担.

目的 总结胎儿颅脑异常病变分类、病理学表现及解剖技巧,加深对胎儿颅脑异常病理学认识.方法 回顾性分析63例胎儿颅脑异常的尸体解剖及病理检查资料.结果 63例胎儿孕周13～35+6周,男性胎儿31例,女性32例.孕中期唐氏或无创DNA筛查低风险33例,高风险18例,12例筛查结果不详.63例颅脑异常病例中结构性异常54例(85.71％),原发性肿瘤或瘤样病变5例(7.94％),脑血管畸形伴破裂出血3例(4.76％),结节性硬化症1例.结构性异常中以神经管缺陷(16例)及胼胝体缺如(15例)多见,其他依次为脑积水(10例)、前脑无裂畸形(8例)、小脑发育异常(5例).原发性肿瘤或瘤样病变中2例未成熟畸胎瘤,1例神经母细胞瘤,2例侧脑室脉络丛囊肿.脑血管畸形伴破裂出血中1例发生在大脑矢状窦,2例发生在小脑.结论 胎儿颅脑病变以结构性异常为主,非结构性病变主要依赖病理组织学检查确诊,纱布包裹胎儿颅脑在体固定方法可较大程度提高固定成型效果.

目的 探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值.方法 选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11～13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局.结果 早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形.5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查.因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄.结论 早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据.

目的 探讨联合应用二维及三维超声进行全前脑致胎儿颜面部畸形的超声诊断,以提高此类畸形的产前检出率.方法 对我院2015年1月至2017年9月产前超声诊断全前脑合并颜面部畸形的超声诊断资料、声像图特征及随访结果进行回顾性分析.结果 共检出全前脑致颜面部畸形30例,其中,眼异常22例,鼻异常25例,唇裂(合并或不合并腭裂)16例,2处以上颜面部畸形26例,合并其他部位畸形20例.鞍鼻误诊为无鼻1例、漏诊腭裂2例.均经引产后随访证实.结论 二维联合三维超声对全前脑致胎儿颜面部畸形的诊断具有重要价值.