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GATAD 2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习
编辑人员丨2024/1/20
GAND 综合征即 GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental dis-order,GAND)(OMIM # 615074),最早由 Willems-en 等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2],主要临床特征为全面性发育迟缓/智力障碍、言语和语言障碍、肌张力减退、特殊面容和大头畸形等[2-5].
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编辑人员丨2024/1/20
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